Lifestyle

Mutacion i zakonshëm gjenetik që dyfishon rrezikun për demencë te burrat

Mutacioni gjenetik

Një analizë e re gjenetike që përfshiu më shumë se 12,000 australianë dhe amerikanë zbuloi se rreth 1 në 36 burra që bartin dy kopje të një mutacioni të vogël në gjenin HFE, kanë më shumë se dyfish rrezik për të zhvilluar demencë, ka raportuar Earth.com

Ky zbulim vjen nga të dhënat e studimit ASPREE, i botuar në revistën Neurology, që ka ndjekur 19,114 të moshuar të shëndetshëm për një periudhë mesatare prej 6.4 vjetësh.

Gjeni HFE është përgjegjës për rregullimin e hekurit në trup. Mutacioni H63D, ndonëse më i zakonshëm se mutacioni tjetër më i njohur C282Y, nuk shfaq simptoma të rënda të hemochromatosis (sëmundje që shkakton grumbullim hekuri në trup). Por, studimet laboratorike kanë treguar se ky variant mund të prishë balancën e hekurit në qelizat nervore, duke shkaktuar inflamacion dhe dëmtim të trurit.

“Të kesh dy kopje të këtij mutacioni dyfishon rrezikun për demencë te burrat, por jo te gratë”, ka thënë profesori John Olynyk nga Curtin University Medical School, njëri nga autorët kryesorë të studimit.

Ekspertët mendojnë se gratë janë të mbrojtura natyrshëm nga efektet e këtij mutacioni përmes menstruacioneve, shtatzënisë dhe niveleve më të ulëta të hekurit në gjak gjatë jetës në moshën e mesme. Këto elemente ndihmojnë në eliminimin e tepricës së hekurit që ndikon negativisht në tru.

Gjithashtu, estrogjeni, hormoni seksual femëror, ka efekt mbrojtës duke rregulluar hekurin dhe duke ulur inflamacionin.

Hekuri është i nevojshëm për trupin, por në sasi të larta mund të bëhet toksik apo helmues. Kur ai grumbullohet në mikroglia (qelizat imune të trurit), shkakton stres oksidativ dhe inflamacion, dy procese që lidhen ngushtë me sëmundjen e Alzheimerit dhe çrregullime të tjera neurologjike si Parkinsoni dhe sëmundjet e neuronit motorik.

Çfarë zbuloi studimi ASPREE?

Burrat që kishin dy kopje të variantit H63D patën rrezik të rritur me 2.39 herë për të zhvilluar demencë. Në krahasim, gratë me të njëjtin mutacion nuk patën rrezik të shtuar.

Ky është një nga sinjalet më të qarta gjenetike që lidh një variant të zakonshëm me një sëmundje të rrezikshme në mënyrë specifike për burrat.

Analizat gjenetike për mutacionin HFE tashmë janë pjesë e kontrollit rutinë kur dyshohet për tepricë hekuri në trup. Por ky studim sugjeron që mund të ketë vlerë edhe për parandalimin e demencës, veçanërisht te burrat e moshuar.

“Testimi është i lirë dhe ndryshe nga shumë tregues të tjerë, ky na jep një rrugë konkrete për ndërhyrje”, thuhet në përmbledhjen e studimit.

Çfarë mund të bëhet tani?

Edhe pse nuk u gjet një lidhje e drejtpërdrejtë mes nivelit  të hekuri në gjak dhe demencës, disa masa praktike ndihmojnë trurin dhe trupin:

-Ushqyerja me dieta të pasura me bimë dhe antioksidantë

-Aktiviteti i rregullt fizik, që ul rrezikun për demencë deri në 30 për qind, sipas OBSH-së

-Trajtimi i inflamacionit kronik

-Menaxhimi i tensionit të gjakut, ndalimi i duhanit dhe angazhimi social

E ardhmja: ilaçe për trurin, jo vetëm për rregullimin e nivelit të hekurit

Profesor Paul Lacaze nga Monash University shpreson se kuptimi i ndikimit të H63D në trurin e burrave do të ndihmojë në krijimin e ilaçeve që bllokojnë dëmet e shkaktuara nga hekuri, edhe kur gjenet nuk mund të ndryshohen.

Studimet e ardhshme do të përdorin MRI dhe biomarkerë të lëngshëm për të vëzhguar ndryshimet e hershme në tru, dhe për të testuar nëse dieta, nxjerrja e gjakut apo ilaçet anti-hekur mund të ndalojnë procesin që çon në demencë.