Zbulimi për Huntingtonin – “Sikur ta fitosh lotarinë 10 herë me radhë”

Një lajm shpresëdhënës për mijëra familje të prekura nga sëmundja e Huntingtonit ka bërë jehonë në mbarë botën. Një terapi e re gjenetike ka treguar rezultate premtuese, duke ngadalësuar përparimin e sëmundjes me 75%. Për herë të parë pacientët dhe të afërmit e tyre po shohin një rreze drite atje ku më parë kishte vetëm errësirë. Historia prekëse e Gemma dhe Matt Botting sjell një pamje të ndjeshme dhe reale të betejës me këtë sëmundje të pashërueshme – dhe të shpresës që po rilind

(BBC) - Gemma Botting shpërtheu në lot kur pa titujt e lajmeve javën që shkoi që flisnin për një trajtim të ri për sëmundjen e Huntingtonit.

“Aty për aty qava për tri orë me radhë. Më pas, kur fëmijët u kthyen nga shkolla, ia tregova vajzës sime artikullin nga BBC-ja dhe edhe ajo shpërtheu në lot”, tregon Gemma me emocione të përziera.

Bashkëshorti i saj, Matt, u diagnostikua me sëmundjen e Huntingtonit në vitin 2011. Kjo është një sëmundje shumë e rëndë që përfshin simptomat e demencës, sëmundjes së Parkinsonit dhe sëmundjes së neuroneve motorike. Zakonisht është fatale brenda 20 vjetëve nga momenti që shfaqen simptomat. Matt ka filluar të tregojë shenja të qarta të sëmundjes para dy vjetësh.

Deri më tani nuk ka pasur asnjë lloj trajtimi për këtë sëmundje. Por, para disa ditësh, studiuesit njoftuan një lajm që për shumë ishte një mrekulli - një terapi e re gjenetike ka arritur të ngadalësojë përparimin e sëmundjes me 75%.

“Është si të fitosh lotarinë dhjetë herë me radhë”, thotë Gemma, 45 vjeçe. “Kisha pranuar faktin që nuk do të plakesha kurrë me burrin tim dhe se ai ndoshta nuk do t’i shihte fëmijët tanë duke u rritur. Por tani gjithçka ka ndryshuar”.

Të jetosh çdo moment me ata që do

Gemma, e cila jeton pranë Swindonit me Mattin dhe dy fëmijët e tyre - Amelie 11 vjeçe dhe Hugo 8 vjeç - thotë se që nga momenti i diagnostikimit kanë vendosur ta jetojnë çdo moment të jetës.

“Kur morëm lajmin vendosëm të linim punët tona në industrinë e logjistikës për një vit dhe të udhëtonim nëpër botë. E bëmë atë vit si një pushim të gjatë, si një ëndërr përpara se të kishim fëmijë”, tregon Gemma.

Edhe vendimi për të pasur fëmijë ishte i vështirë. Ata donin të siguroheshin që fëmijët të mos trashëgonin gjenin që shkakton këtë sëmundje. Kishin dy mundësi: të përdornin një formë të IVF-së ku embrioni testohet për gjenin para se të implantohet, ose të ngjiznin natyrshëm dhe të testonin embrionin gjatë shtatzënisë.

Ata zgjodhën opsionin e dytë, por për këtë duhej të pranonin paraprakisht që do ta ndërprisnin shtatzëninë nëse testi dilte pozitiv - ashtu siç ndodhi në shtatzëninë e  dytë.

“E kemi menduar gjatë dhe mirë. Në komunitetin e Huntingtonit nuk janë të gjithë dakord me testimin gjenetik të tillë, por ne të dy e dinim që nuk donim që fëmijët tanë të jetonin me frikën e trashëgimisë së kësaj sëmundjeje. Është një sëmundje tepër e egër dhe mizore”, u shpreh  Gemma me vendosmëri.

Shpresë aty ku nuk kishte vend për të

Matt, i cili tani është 43 vjeç, ende mund të ecë, por është bërë shumë i plogësht dhe i ngathët në lëvizje. Gjendja mendore e tij gjithashtu është prekur rëndë.

“Ai ka shpërthime të forta nervore dhe nuk tregon më fare ndjeshmëri. Për shembull, kur një nga fëmijët lëndohet, ai mund të qeshë. Gjendja përkeqësohet kur është i lodhur. Kjo është mënyra si vepron sëmundja - ndryshon tërësisht personalitetin e njeriut dhe kjo është jashtëzakonisht e vështirë për fëmijët që ta kuptojnë”.

Matt nuk punon më, pasi u detyrua të tërhiqej nga puna për shkak të shëndetit kur filluan simptomat.

“Në njëfarë mënyre jemi me fat që arriti t’i mbushë 40 vjeç pa simptoma. Nëna e tij vdiq nga kjo sëmundje në moshën 40 vjeçe. Dhe tani, për herë të parë, kemi një trajtim që jep shpresë. Tani kemi dritë atje ku më parë kishte vetëm terr”, shprehet Gemma me emocion.

Ajo beson se ky lajm do të ngrejë moralin e të gjithë komunitetit të prekur nga Huntingtoni.

“Unë punoj në mbrëmje si këshilluese, shpesh me njerëz që sapo janë testuar për këtë sëmundje. Vendosa të trajnohem në këtë fushë për të ndihmuar të tjerët dhe sepse na duhej të shtonim të ardhurat pasi Matt nuk punon më”.

“Zakonisht më e zakonshmja është depresioni - njerëzit ndihen sikur gjithçka ka marrë fund. Pikërisht për këtë arsye lajmi për trajtimin është kaq i rëndësishëm. Do t’ua japë të gjithëve një shtysë të madhe shpirtërore”, shpjegon ajo.

“Madje edhe fqinjët dhe miqtë tanë po flasin për të organizuar aktivitete për mbledhje fondesh që ne të mund të përballojmë këtë trajtim. Shpresa jonë më e madhe është që trajtimi të ofrohet sa më shpejt nëpërmjet NHS-së (Shërbimi Kombëtar Shëndetësor)”.

Dhe kjo është pyetja që tani e bëjnë shumë familje që janë prekur nga kjo sëmundje e rëndë.

BBC-ja ka marrë kontakt nga shumë familje që kanë humbur gjenerata të tëra nga kjo sëmundje, apo të tjerë që kanë humbur njerëzit e dashur nga vetëvrasja, pasi nuk mund të përballonin idenë e rënies së pandalshme që sjell diagnoza.

Dave, 73 vjeç, nga West Midlands, ka humbur bashkëshorten për shkak të sëmundjes së Huntingtonit. Djali i tij është gjithashtu i sëmurë dhe ai është shumë i shqetësuar se gjenin mund ta ketë trashëguar edhe mbesa e tij.

“Është tmerr të shohësh njerëzit e tu të dashur duke vuajtur”, thotë ai. “Ky trajtim është jashtëzakonisht i domosdoshëm nga NHS-ja”.

Rruga drejt shërbimit shëndetësor NHS

Ende nuk është e qartë nëse dhe sa shpejt ky trajtim i ri do të jetë në dispozicion për pacientët.

Kompania që ka zhvilluar terapinë, uniQure, ka bërë të ditur se do të aplikojë për licencim në SHBA në tremujorin e parë të vitit 2026.

Nëse autoritetet amerikane e miratojnë trajtimin pas vlerësimit të plotë, atëherë edhe rregullatori shëndetësor në Mbretërinë e Bashkuar - Agjencia për Rregullimin e Barnave dhe Produkteve të Kujdesit Shëndetësor (MHRA) - mund të përdorë të dhënat nga SHBA-ja për të përshpejtuar procesin e miratimit.

Megjithatë, ky proces ka të bëjë vetëm me sigurinë dhe efektivitetin e trajtimit. Pasi të miratohet nga MHRA, do të jetë Instituti Kombëtar për Shëndetin dhe Kujdesin e Cilësisë (NICE) që do të vendosë nëse trajtimi është ekonomikisht i përballueshëm për t’u ofruar falas nëpërmjet NHS-së në Angli dhe Uells. Për Skocinë, këtë vendim e merr një trup tjetër i pavarur.

Duke qenë se bëhet fjalë për një terapi gjenetike që përfshin ndërhyrje kirurgjikale në tru, kostoja pritet të jetë shumë e lartë. Por burime nga NICE thonë se kjo nuk do të thotë automatikisht që do të refuzohet.

Si shembull përmenden dy terapi të tjera që janë miratuar më parë: një për aneminë drepanocitare, që kushton 1.65 milionë funte për pacient, dhe një tjetër për hemofilinë B, që kushton 2.6 milionë funte. Të dyja janë miratuar për përdorim në NHS, pavarësisht çmimit të lartë.

Burimet thonë se periudha më e hershme kur terapia për Huntingtonin mund të miratohet është gjysma e parë e vitit 2027  - por vetëm nëse gjithçka shkon mirë dhe nuk ka pengesa të mëtejshme.

Ka ende shumë gjëra që duhen sqaruar. Deri më tani janë publikuar vetëm rezultatet kryesore. Studiuesit thonë se është e nevojshme që të botohet studimi i plotë dhe të vlerësohet nga ekspertë të pavarur për të kuptuar me saktësi çfarë është arritur.

Studimi ka qenë relativisht i vogël - vetëm 29 persona morën pjesë dhe u ndoqën për 36 muaj. Kjo nuk është e pazakontë për terapitë gjenetike dhe ka pasur raste të tjera kur trajtime të tilla janë miratuar pas provash të vogla klinike. Në këtë rast argumenti është veçanërisht i fortë, sepse aktualisht nuk ka asnjë trajtim për sëmundjen e Huntingtonit.

Megjithatë, edhe nëse kjo terapi licencohet, ajo nuk do t’i ndihmojë të gjithë pacientët. Ajo është krijuar për personat që janë në fazat e hershme të sëmundjes ose që ende nuk kanë shfaqur simptoma.

Për më tepër, procedura kirurgjikale është shumë e ndërlikuar dhe do të mund të kryhet vetëm në qendra të specializuara.

Disa shkencëtarë gjithashtu kanë theksuar se ende nuk është e sigurt nëse përfitimet e trajtimit do të zgjasin në afat të gjatë.

Por, pavarësisht këtyre sfidave, profesori David Rubinsztein, zëvendësdrejtor i Institutit të Kërkimeve Mjekësore në Kembrixh, thotë se ky zbulim nuk duhet nënvlerësuar.

Sipas tij, ky trajtim përfaqëson “shpresë të vërtetë” për një sëmundje kaq të rëndë, dhe nëse vërtetohet me sukses në muajt e ardhshëm, mund të ketë ndikim edhe në trajtimin e sëmundjeve të tjera neurodegjenerative, si Parkinsoni, sëmundja e neuroneve motorike (MND) dhe demenca.

Gemma është e vetëdijshme që ende ka një rrugë të gjatë përpara, derisa burri i saj Matt të përfitojë nga ky trajtim. Por ajo thotë se për herë të parë pas shumë kohësh ndien optimizëm për të ardhmen.

“Është si një ëndërr - tani më në fund mund të filloj të mendoj se do të plakem bashkë me burrin tim. Kjo do të thoshte gjithçka për mua dhe për fëmijët tanë”.

Çfarë është sëmundja e Huntingtonit?

Sëmundja e Huntingtonit shkaktohet nga një defekt në një gjen të ADN-së së njeriut që quhet “huntingtin”.

Nëse njëri nga prindërit e ka këtë sëmundje, ke 50% mundësi që gjeni i dëmtuar të trashëgohet te pasardhësit dhe që sëmundja të zhvillohet.

Ky mutacion e kthen një proteinë normale, që nevojitet për funksionimin e trurit, të quajtur proteina huntingtin - në një vrasëse të neuroneve (qelizave të trurit).

Qëllimi i trajtimit të ri është që të ulë në mënyrë të përhershme nivelin e kësaj proteine toksike, me vetëm një dozë të vetme.

Terapia përdor teknologjitë më të avancuara të mjekësisë gjenetike, duke kombinuar terapinë gjenetike me teknologjitë më të reja të heshtjes së gjeneve.