Terapia revolucionare ia “zhduk” tinejxheres kancerin e pashërueshëm

Alyssa, e cila është 13 vjeçe dhe nga Leicester, u diagnostikua me leukemi limfoblastike akute me qeliza T në maj të vitit të kaluar. Qelizat T supozohet të jenë kujdestarët e trupit - duke kërkuar dhe shkatërruar kërcënimet - por për Alyssa ato ishin bërë rrezik dhe po rriteshin jashtë kontrollit. Kanceri i saj ishte agresiv. Kimioterapia, dhe më pas transplantimi i palcës së eshtrave, nuk ishin në gjendje ta çlironin. Pa mjekësinë eksperimentale, e vetmja mundësi e mbetur do të kishte qenë thjesht për ta bërë Alyssa të ndihej sa më rehat

Kanceri i pashërueshëm i një adoleshenteje është hequr nga trupi i saj me përdorimin e parë të një lloji të ri revolucionar ilaçi.

Të gjitha trajtimet e tjera për leukeminë e Alyssas kishin dështuar, raportoi BBC-ja të shtunën.

Kështu që mjekët në spitalin Great Ormond Street përdorën "redaktimin bazë" për të kryer një vepër të inxhinierisë biologjike për t'i prodhuar asaj një ilaç të ri.

Gjashtë muaj më vonë kanceri është i pazbulueshëm, por Alyssa është ende duke u monitoruar në rast se ai kthehet.

Alyssa, e cila është 13 vjeç dhe nga Leicester, u diagnostikua me leukemi limfoblastike akute me qeliza T në maj të vitit të kaluar. Qelizat T supozohet të jenë kujdestarët e trupit - duke kërkuar dhe shkatërruar kërcënimet - por për Alyssa ato ishin bërë rrezik dhe po rriteshin jashtë kontrollit.

Kanceri i saj ishte agresiv. Kimioterapia, dhe më pas transplantimi i palcës së eshtrave, nuk ishin në gjendje ta çlironin. Pa mjekësinë eksperimentale, e vetmja mundësi e mbetur do të kishte qenë thjesht për ta bërë Alyssa të ndihej sa më rehat.

“Përfundimisht do të kisha vdekur”, tha Alyssa. Nëna e saj, Kiona, tha këtë herë vitin e kaluar se i druante Krishtlindjes, "duke menduar se kjo ishin të fundit për të". Dhe më pas ajo "thjesht qau" gjatë ditëlindjes së 13-të në janar.

E paimagjinueshme

Ajo që ndodhi më pas do të ishte e paimagjinueshme vetëm disa vite më parë dhe është bërë e mundur nga përparimet e pabesueshme në gjenetikë.

Ekipi në Great Ormond Street përdori një teknologji të quajtur redaktimi bazë, e cila u shpik vetëm gjashtë vjet më parë.

Bazat janë adenina (A), citozina (C), guanina (G) dhe timina (T) - blloqet ndërtuese të kodit tonë gjenetik. Ashtu si shkronjat në alfabet shprehin fjalët që kanë kuptim, miliarda bazat në ADN-në tonë përshkruajnë manualin e udhëzimeve për trupin tonë.

Redaktimi i bazës i lejon shkencëtarët të zmadhojnë një pjesë të saktë të kodit gjenetik dhe më pas të ndryshojnë strukturën molekulare të vetëm një baze, duke e kthyer atë në një tjetër dhe duke ndryshuar udhëzimet gjenetike.

Ekipi i madh i mjekëve dhe shkencëtarëve e përdori këtë mjet për të krijuar një lloj të ri të qelizave T që ishte në gjendje të gjuante dhe vriste qelizat T kanceroze të Alyssas.

Ata filluan me qelizat T të shëndetshme që erdhën nga një donator dhe filluan t'i modifikojnë ato.

Redaktimi i parë bazë çaktivizoi mekanizmin e synimit të qelizave T, në mënyrë që ato të mos sulmonin trupin e Alyssas

E dyta hoqi një shenjë kimike, të quajtur CD7, e cila është në të gjitha qelizat T.

Redaktimi i tretë ishte një mantel i padukshëm që parandalonte që qelizat të vriteshin nga një ilaç kimioterapie

Faza e fundit e modifikimit gjenetik i udhëzoi qelizat T të dilnin në gjueti për çdo gjë me shenjën CD7 në të, në mënyrë që të shkatërronte çdo qelizë T në trupin e saj - përfshirë ato kanceroze. Kjo është arsyeja pse kjo shenjë duhet të hiqet nga terapia - përndryshe ajo thjesht do të shkatërronte veten.

Familja në shok

Nëse terapia funksionon, sistemi imunitar i Alyssas - duke përfshirë qelizat T - do të rindërtohet me transplantin e dytë të palcës kockore.

Kur familjes iu shpjegua ideja, mamaja Kiona mbeti duke menduar: "A mund ta bësh këtë?" Ishte vendimi i Alyssas që të ishte e para që do të merrte terapinë eksperimentale - e cila përmbante miliona qeliza të modifikuara - në maj të këtij viti.

"Ajo është pacientja e parë që trajtohet me këtë teknologji", tha profesor Waseem Qasim, nga UCL dhe Great Ormond Street.

Ai tha se ky manipulim gjenetik ishte një "fushë shumë e shpejtë e shkencës" me "potencial të madh" për një sërë sëmundjesh.

Alyssa mbeti e ndjeshme ndaj infeksionit, pasi qelizat projektuese sulmuan si qelizat kanceroze T në trupin e saj dhe ato që e mbrojnë atë nga sëmundjet.

Pas një muaji, Alyssas iu bë një transplant i dytë i palcës kockore për të ripërtërirë sistemin e saj imunitar.

Alyssa kaloi 16 javë në spital dhe nuk mund ta shihte vëllanë e saj, i cili ende po shkonte në shkollë, në rast se ai sillte mikrobe.

Ka pasur shqetësime pasi kontrolli tremujor ka gjetur sërish shenja të kancerit. Por dy hetimet e saj më të fundit kanë qenë të qarta.

"Thjesht mësoni të vlerësoni çdo gjë të vogël. Unë jam shumë mirënjohëse që jam këtu tani", tha Alyssa.

"Është çmenduri. Është thjesht e mahnitshme që kam pasur këtë mundësi, jam shumë mirënjohëse për të dhe do të ndihmojë edhe fëmijët e tjerë në të ardhmen”.

Pritja e festës

Ajo po pret Krishtlindjet, të jetë shoqëruese e nuses në dasmën e tezes së saj, t’i kthehet biçikletës, të kthehet në shkollë dhe "thjesht duke bërë gjëra normale me njerëzit".

Familja shpreson që kanceri të mos i kthehet më, por tashmë janë mirënjohës për kohën.

“Të ketë këtë vit shtesë, tre muajt e fundit kur ajo është në shtëpi, ka qenë një dhuratë më vete”, tha Kiona.

Babai James tha: "E kam mjaft të vështirë të flas se sa krenarë jemi. Kur sheh se çfarë ka kaluar ajo dhe vitalitetin e saj të jetës që ajo ka sjellë në çdo situatë, është e jashtëzakonshme”.

Alyssa është vetëm i pari nga 10 personat që iu është dhënë ilaçi si pjesë e një prove klinike.

Dr Robert Chiesa, nga departamenti i transplantit të palcës së eshtrave në spitalin Great Ormond Street, tha: "Është jashtëzakonisht emocionuese. Natyrisht, kjo është një fushë e re në mjekësi dhe është magjepsëse që ne mund ta ridrejtojmë sistemin imunitar për të luftuar kancerin”.

Megjithatë, teknologjia vetëm gërvisht sipërfaqen e asaj që mund të arrinte redaktimi bazë.

Dr David Liu, një nga shpikësit e redaktimit bazë në Institutin Broad, tha se ishte "pak surreale" që njerëzit po trajtoheshin vetëm gjashtë vjet pasi u shpik teknologjia.

Në terapinë e Alyssas, secili prej modifikimeve bazë përfshinte thyerjen e një seksioni të kodit gjenetik, kështu që nuk funksiononte më. Por ka aplikacione më të nuancuara ku në vend që të çaktivizoni një udhëzim mund të rregulloni një defekt. Anemia drapërqelizore, për shembull, shkaktohet nga vetëm një ndryshim bazë që mund të korrigjohet.

Pra, ka tashmë prova të redaktimit të bazës në sëmundjen e qelizave drapër, si dhe kolesterolin e lartë që shfaqet në familje dhe çrregullimin e gjakut beta-talaseminë.

Dr Liu tha se "aplikimet terapeutike të redaktimit bazë sapo kanë filluar" dhe ishte "përulëse të ishe pjesë e kësaj epoke të redaktimit terapeutik të gjeneve njerëzore", pasi shkenca tani po ndërmerrte "hapa kyç drejt marrjes së kontrollit të gjenomave tona".