Lifestyle

Po testohet nëse modifikimi i gjeneve mund të ulë nivelin e yndyrës së dëmshme në gjak

Modifikimi i gjeneve

Modifikimi i gjeneve

Shkencëtarët po testojnë një mënyrë krejtësisht të re për të luftuar sëmundjet e zemrës: një trajtim me modifikim gjenetik që mund të ofrojë një zgjidhje të vetme dhe afatgjatë për nivelin e lartë të yndyrës së dëmshme në gjak, ka raportuar agjencia e lajmeve Associated Press.

Bëhet fjalë për një fazë shumë të hershme kërkimore, e testuar deri tani vetëm te disa dhjetëra persona. Por rezultatet e para japin shpresë se çaktivizimi i disa gjeneve mund të ulë ndjeshëm nivelin e yndyrës së dëmshme në gjak që bllokon arteriet, dhe ndoshta një ditë të parandalojë infarktet pa pasur nevojë për pilula të përditshme.

“Njerëzit duan një zgjidhje, jo një fashë të përkohshme”, ka thënë doktori Luke Laffin, kardiolog në Cleveland Clinic, i cili ishte bashkëautor i një studimi të publikuar në New England Journal of Medicine.

Ai ka treguar se pas publikimit ka marrë shumë kërkesa nga pacientë që duan të marrin pjesë në provat e ardhshme klinike.

Pse kanë rëndësi gjenet?

Të gjithë kemi nevojë për një sasi të caktuar të yndyrës. Por kur rritet shumë, sidomos ajo e dëmshmja, grumbullohet në muret e arterieve dhe rrit rrezikun për infarkt dhe sulm në tru.

Sëmundjet kardiovaskulare mbeten shkaku kryesor i vdekjeve në botë.

Miliona njerëz marrin statina për të ulur nivelin e yndyrës së dëmshme në gjak. Por jo të gjithë arrijnë ta kontrollojnë mjaftueshëm nivelin e yndyrës së dëmshme, dhe shumë e kanë të vështirë ta ndjekin trajtimin për gjithë jetën, sidomos për shkak të efekteve anësore.

Sipas Shoqatës Amerikane të Zemrës, mëlçia prodhon yndyrën e dëmshme që i duhet trupit, ndërsa gjenet ndikojnë në mënyrën si menaxhohet ai. Disa njerëz trashëgojnë gjene që shkaktojnë yndyrë të dëmshme shumë të lartë. Të tjerë kanë mutacione që e mbajnë natyrshëm shumë të ulët.

Doktori Kiran Musunuru nga Universiteti i Pensilvanisë ka zbuluar se disa persona me yndyrë shumë të ulët kanë një mutacion që “fik” një gjen të quajtur ANGPTL3, duke ulur si LDL-në ashtu edhe trigliceridet. Ndërkohë, studiues në UT Southwestern zbuluan se te disa të tjerë yndyra e ulët lidhej me çaktivizimin e gjenit PCSK9.

“Është një eksperiment natyror që na tregon çfarë do të ndodhte nëse do ta ndryshonim vetë gjenin”, ka thënë doktori Steven Nissen nga Cleveland Clinic.

Çka tregojnë studimet e para?

Sot ekzistojnë injeksione që bllokojnë proteinat e prodhuara nga gjenet PCSK9 dhe ANGPTL3. Por qasja e re përdor teknologjinë CRISPR, mjetin fitues të çmimit “Nobel” për modifikim gjenetik, për të çaktivizuar drejtpërdrejt gjenin në qelizat e mëlçisë.

Në një studim, 15 persona morën një infuzion të vetëm me grimca të vogla që çonin CRISPR-in në mëlçi për të fikur gjenin ANGPTL3. Brenda dy javësh, ata që morën dozën më të lartë panë që niveli i yndyrës së dëmshme dhe trigliceridet u ulën me rreth 50 për qind.

Edhe kompania tjetër, “Verve Therapeutics” (në pronësi të kompanisë farmaceutike “Eli Lilly”), ka raportuar rezultate të ngjashme duke synuar gjenin PCSK9.

Megjithatë, ekspertët paralajmërojnë se nevojiten studime shumë më të gjera dhe afatgjata për të vlerësuar sigurinë. Modifikimi gjenetik konsiderohet i përhershëm. Nëse qelizat e mëlçisë riprodhohen, ato mbajnë ndryshimin gjenetik. Te minjtë, efektet kanë zgjatur gjithë jetën.

Por ka ende pikëpyetje të mëdha

“Terapitë me CRISPR nuk janë përdorur mjaftueshëm për të ditur sigurinë afatgjatë”, ka paralajmëruar doktori Joseph Wu nga Universiteti Stanford.

Ai ka shtuar se grimcat që transportojnë mjetin gjenetik mund të irritojnë ose të shkaktojnë inflamacion në mëlçi, dhe nuk dihet plotësisht nëse modifikimi prek vetëm gjenin e synuar.

Për këtë arsye, aktualisht studimet po përfshijnë kryesisht persona me rrezik shumë të lartë.

Çka duhet të bëjmë tani për zemrën?

Edhe nëse terapia gjenetike një ditë bëhet realitet, ekspertët theksojnë se sot ekzistojnë hapa të qartë për të mbrojtur zemrën.

Shoqata Amerikane e Zemrës rekomandon:

-Ushqim të shëndetshëm me shumë fruta, perime, drithëra të plota dhe yndyra të mira (si ato nga arrat).
-Aktivitet fizik të rregullt, që rrit kolesterolin e mirë HDL dhe ul trigliceridet.
-Mbajtjen e peshës trupore në nivele të shëndetshme.
-Ndërprerjen e duhanit.
-Gjumë të mjaftueshëm.
-Kontroll të tensionit (vlerat optimale janë nën 120/80).
-Kontroll të sheqerit në gjak.

Sa i përket yndyrës së dëmshme në gjak, për persona të shëndetshëm niveli rreth 100 konsiderohet i pranueshëm.

Por për ata me sëmundje të zemrës apo rrezik të lartë, rekomandohet ulja në 70 ose edhe më poshtë.