Edhe pse disa terapi të modifikimit të gjeneve janë tashmë në dispozicion, një gjeneratë e re mjetesh mund ta përshpejtojë kërkimin e kurave për sëmundjet e trashëguara. Por, kryerja e trajtimeve të modifikimit të gjeneve të përballueshme dhe të qasshme për më shumë se disa pacientë mbetet një sfidë dhe pyetjet kritike etike dhe të lidhura me sigurinë ende kanë nevojë për përgjigje
Dy klinika qëndrojnë ngjitur me njëra-tjetrën në një spital të ri në një qytet në botën e zhvilluar.
Në njërën një familje pret për një takim të planifikuar prej kohësh. Vajza e tyre vuan nga një sëmundje e rrallë e trashëguar. Një nga gjenet e saj kodon për një proteinë që nuk i kryen funksionet e saj normalisht dhe sëmundja e saj degjenerative ka shumë të ngjarë të jetë fatale. Mjeku i tyre është gati të diskutojë një procedurë që do të heqë qelizat nga organi i prekur, do të korrigjojë defektet e trashëguara dhe do të riinfuzojë qelizat e saj, duke lejuar organin e saj të kryejë funksionet e tij pa gabimet e lindura që ajo dhe familja e saj kanë menaxhuar që nga lindja e saj.
Procedura është e shtrenjtë, kërkon një plan pagese për një dekadë të financuar nga një start-up dhe do të ketë nevojë për kimioterapi dhe qëndrim në spital. Por është një rregullim i njëhershëm dhe nëse shfaqen efekte anësore, mjekët do t’i studiojnë ato.
Në një dhomë tjetër pritjeje, një çift që pritet së shpejti pret të takojë një gjenetist. Mjeku do ta paraqesë një plan për foshnjën e tyre që nuk ka lindur ende: të ndryshojë disa rreshta të ADN-së së tij për ta rikthyer një çrregullim të rrallë para se ai të fillojë dhe të parandalojë kalimin e tij tek nipërit e mbesat e tyre. Të dy prindërit mbajnë gjenet recesive që shkakton sëmundjen, por për shkak të mundësisë për ta korrigjuar atë pas fekondimit, ata vendosin të përpiqen të mbeten shtatzënë. Është IVF e mbingarkuar.
Të dy këta skenarë janë të fundit dhe eksperimentalë.
Rezultatet befasuese
E para po provohet në mbarë botën dhe ka parë disa arritje befasuese. Në Shtetet e Bashkuara, më shumë se dhjetëra terapi të tilla të modifikimit të gjeneve janë miratuar për ta trajtuar verbërinë, çrregullimet e rralla imune dhe gjenetike dhe disa lloje kanceri. Por ato mbeten të shtrenjta dhe të përshtatura për shumë, shumë pak njerëz.
E dyta është ndaluar. Redaktimet brenda embrionit - ndryshimet që do të përsëriteshin në qelizat riprodhuese dhe do t’u kalonin brezave të ardhshëm - janë të ndaluara nga shumë qeveri.
Por njëra ose të dyja mund të bëhen më të zakonshme në vitet e ardhshme. Në mars shkencëtarët, sipërmarrësit e gjenetikës, etikët dhe politikëbërësit medituan të ardhmen e sektorit në Samitin e tretë Ndërkombëtar të Redaktimit të Gjenomit Njerëzor në Shoqërinë Mbretërore në Londër.
Ishte në të njëjtën skenë kur një skandal shkencor goditi titujt botërorë në vitin 2018, kur gjenetisti kinez He Jiankui ka njoftuar se kishte ndryshuar ADN-në e embrioneve të vajzave binjake për t’i mbrojtur ato nga një infeksion HIV në të ardhmen. Ai solli deri në fund embrionet, u quajt “Dr Frankenstein” nga disa dhe u dënua me tre vjet burg nga një gjykatë kineze.
Zbulimi i tij shërbeu si “ngritja e perdeve” për një epokë të re në të cilën kodet që krijojnë trupat tanë mund të modifikohen. Puna për korrigjimin e sëmundjeve gjenetike ka vazhduar përpara.
Pra, çfarë vjen më pas në fushën e redaktimit të gjeneve? A mund të eliminojë sëmundjet e rralla që më parë besohej se ishin pothuajse të pashërueshme? Dhe sa të sigurta do të jenë trajtime të tilla?
Përgjigjja e shkurtër: Edhe pse disa terapi të modifikimit të gjeneve janë tashmë në dispozicion, një gjeneratë e re mjetesh mund ta përshpejtojë kërkimin e kurave për sëmundjet e trashëguara. Por, kryerja e trajtimeve të modifikimit të gjeneve të përballueshme dhe të qasshme për më shumë se disa pacientë mbetet një sfidë dhe pyetjet kritike etike dhe të lidhura me sigurinë ende kanë nevojë për përgjigje.
Kurat e ardhshme
Qindra prova të reja për t’i korrigjuar defektet në gjenomin njerëzor janë duke u zhvilluar. Victoria Grey, e cila qëndroi para shkencëtarëve dhe politikëbërësve të mbledhur në Londër muajin e kaluar për ta treguar historinë e saj, është ndër njerëzit e parë që ndonjëherë është “shëruar” efektivisht nga anemia drapërocitare. Kjo sëmundje gjenetike prek miliona njerëz në botë, kryesisht në Afrikë dhe Shtetet e Bashkuara.
Sëmundja shfaqet nga një mutacion i vetëm në ADN-në e njeriut dhe mund ta shkurtojë jetëgjatësinë me dekada. Terapitë për sëmundjen e qelizave drapër nuk kanë përparuar shumë prej vitesh dhe pacientët ende kërkojnë qetësues kundër dhimbjeve, antibiotikë dhe suplemente dietike për ta menaxhuar dhimbjen e tyre. “Shërimi” i parë me modifikim të gjenomit pritet të miratohet nga Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave në muajt e ardhshëm. Grey kishte marrë pjesë në një provë klinike për këtë trajtim.
Ajo do t'i bashkohet një numri në rritje të trajtimeve të reja radikale për sëmundje të rënda dhe të rralla, por këto terapi shpesh kushtojnë miliona dollarë dhe sjellin rreziqe të panjohura që sistemet e kujdesit shëndetësor sapo kanë filluar t’i mendojnë.
Fyodor Urnov drejton një qendër kërkimore në Berkeley, Kaliforni, të quajtur Instituti Inovativ i Gjenomikës. Shkencëtarët e saj po zhvillojnë trajtime për dhjetëra sëmundje të tilla që deri vonë mendohej se ishin vetëm të menaxhueshme, duke përfshirë verbërinë degjenerative gjenetike, çrregullimet e gjakut që ngadalësojnë aftësinë e trupit për t’u ushqyer dhe fibrozën cistike të trashëguar që bllokon funksionimin e mushkërive.
Instituti përdor CRISPR, një mjet redaktimi gjenomik që kombinon fragmente gjenetike me proteina të fuqishme për të gjetur dhe ndryshuar saktësisht objektivat në gjenomin e njeriut.
Urnov ka thënë se është optimist se ai dhe studiues të tjerë së shpejti do të trajtojnë sëmundjet më të rralla, megjithatë ai mban një qasje pragmatike, pothuajse të kujdesshme për vendosjen e këtyre mjeteve të fundit.
“Nuk dua t’i thjeshtoj shumë gjërat. Ndërtimi i një CRISPR-je (ilaçe) të shkallës klinike ka shumë punë”, ka theksuar ai për Al-Jazeeran.
Ai beson se do të vijnë zgjidhjet shpejt – pavarësisht sfidave.
“Në SHBA, një kompani kohët e fundit e ka ndaluar një provë të (ilaçit të terapisë gjenetike) sepse kishte vetëm 300 pacientë në provë”, ka bërë të ditur ai në një intervistë. “Epo kjo është për të ardhur keq, por çfarë duhet të bëjmë për një sëmundje që ka 20 njerëz në të?”
Njëzet persona nuk janë një qëllim fitimprurës për një kompani të madhe bioteknike, por është pikërisht lloji i sfidës që grupi i Urnovit aspiron të përballojë. Ai parashikon një protokoll trajtimi për sëmundje të rralla, serioze që mund të përgatitet për fëmijë individualë.
“Vizioni ynë, ëndrra jonë është që në spitalet kryesore të mësimdhënies … do të kishte një qendër kurimi CRISPR ku mjekët do ta shihnin një fëmijë”, ka sqaruar ai. “ADN-ja e fëmijës do të lexohej, gjenetistët profesionistë do ta shihnin se çfarë e shkakton atë sëmundje dhe grupi i kurave CRISPR do të ishte si një ekip i reagimit të shpejtë.
Përktheu: Blerta Haxhiu
