Njerëzit që i kanë shpëtuar fatit gjenetik për Alzheimer

Më pak se 1% e Alzheimerit shkaktohet nga trashëgimia e një kopjeje të vetme të një gjeni të caktuar mutant. Fëmijët e një prindi të prekur kanë një shans 50-50 për të trashëguar gjenin e familjes Alzheimer. Nëse e bëjnë këtë, ata janë pothuajse të garantuar të sëmuren në të njëjtën moshë si prindi i tyre.

Doug Whitney trashëgoi të njëjtin mutacion të gjeneve që i dha sëmundjen e Alzheimerit nënës së tij, vëllait dhe brezave të të afërmve të tjerë në moshën jashtëzakonisht të re 50-vjeçare.

Megjithatë, ai është një 73-vjeçar i shëndetshëm, mendja e tij ende e mprehtë. Disi, burri i Uashingtonit i shpëtoi fatit të tij gjenetik.

Kështu bëri një grua në Kolumbi, e cila iu shmang fatit të ngjashëm të Alzheimerit të familjes së saj për gati tri dekada.

Për shkencëtarët, këta “të arratisur” të rrallë nuk patën vetëm fat. Ato ofrojnë një mundësi të paparë për të mësuar se si trupi mund t'i rezistojë natyrshëm Alzheimerit.

“Janë individë unikë shpesh ata që na ofrojnë vërtet zbulime”, ka thënë dr. Eric McDade nga Universiteti i Uashingtonit në St Louis.

Shpresa: Nëse studiuesit mund të zbulojnë dhe imitojnë çdo gjë që mbron këta të arratisur, ata mund të zhvillojnë trajtime më të mira - madje edhe terapi parandaluese - jo vetëm për familjet fatkëqija nga Alzheimeri i trashëguar, por për të gjithë.

“Ne sapo po mësojmë për këtë qasje ndaj sëmundjes”, ka thënë neuropsikologu Yakeel Quiroz nga Spitali i Përgjithshëm i Massachusetts, i cili ndihmoi në studimin e gruas kolumbiane. “Një person mund të ndryshojë në të vërtetë botën - si në rastin e saj, sa shumë kemi mësuar prej saj”.

Ekipi i Quirozit ka një ide mjaft të mirë se çfarë e mbrojti Aliria Piedrahita de Villegas - një çudi gjenetike shtesë që me sa duket e ka kundërshtuar dëmin nga mutacioni i familjes së saj Alzheimer. Por testimi tregoi se Whitney nuk e ka atë faktor mbrojtës, kështu që diçka tjetër duhet të mbrojë trurin e tij.

Tani shkencëtarët janë në kërkim për më shumë “të arratisur” nga Alzheimeri – njerëz që thjesht mund të kenë supozuar se nuk e kanë trashëguar mutacionin e familjes së tyre, sepse janë të shëndetshëm shumë kohë pas moshës që të dashurit e tyre sëmuren gjithmonë.

“Mister vrasjeje”

“Mendoj se kjo më bëri shumë të veçantë. Dhe ata filluan të më preknin, të më shtynin lehtazi dhe të bënin testime shtesë mbi mua”, ka treguar burri i Port Orchard, Uashington. “Unë u thashë atyre, ju e dini, unë jam këtu për çdo gjë që ju nevojitet”.

Përgjigjet nuk mund të vijnë mjaft shpejt për djalin e Whitneyt, Brian, i cili gjithashtu trashëgoi gjenin shkatërrues të familjes. Ai ka arritur moshën fatale 50-vjeçare pa simptoma, por e di se kjo nuk është garanci.

“Unë e krahasoj gjenetikën time me të qenit një mister vrasjeje”, ka thënë Brian Whitney, i cili është vullnetar për studimet e Universitetit të Uashingtonit që përfshijnë testimin e një ilaçi parandalues eksperimental. “Trupat tanë të mirëfilltë të provave janë ato që u nevojiten për ta “zbardhur” rastin”.

Më shumë se 6 milionë amerikanë, dhe rreth 55 milionë njerëz në mbarë botën, kanë Alzheimer. Thjesht plakja është rreziku kryesor -- zakonisht është sëmundje e njerëzve mbi 65 vjeç.

Më pak se 1% e Alzheimerit shkaktohet nga trashëgimia e një kopjeje të vetme të një gjeni të caktuar mutant. Fëmijët e një prindi të prekur kanë një shans 50-50 për të trashëguar gjenin e familjes Alzheimer. Nëse e bëjnë këtë, ata janë pothuajse të garantuar të sëmuren në të njëjtën moshë si prindi i tyre.

Kjo siguri afër i lejon shkencëtarët të studiojnë këto familje dhe të mësojnë informacione kritike rreth asaj se si formohet Alzheimeri. Tani është e qartë se ndryshimet e heshtura ndodhin në tru të paktën dy dekada përpara simptomave të para - një dritare e mundshme për të ndërhyrë. Ndër fajtorët, fillon të krijohet amiloidi ngjitës, i ndjekur nga tau që vrasin neuronet.

“Kjo është arsyeja pse unë jam këtu”, ka theksuar Doug Whitney, i cili për vite ka dhënë mostra gjaku dhe lëngu kurrizor dhe i është nënshtruar skanimeve të trurit dhe ekzaminimeve njohëse, në kërkim të të dhënave. “Është kaq e rëndësishme që njerëzit në situatën time të dalin përpara”.

Gjyshërit e Whitneyt kishin 14 fëmijë dhe 10 prej tyre zhvilluan sëmundjen e hershme të Alzheimerit. Shenja e parë te nëna e tij: Dita e Falënderimeve 1971, kur ajo harroi recetën e byrekut me kunguj që e kishte bërë gjithmonë ashtu siç e kishte mbajtur mend.

Në atë kohë mjekët nuk dinin shumë për Alzheimerin. Vetëm në vitet 1990 ekipe të veçanta kërkimore vërtetuan se tri gjene të ndryshme, kur mutohen, mund të shkaktojnë secilin këtë formë unike të trashëguar të sëmundjes. Secili prej tyre shpejton grumbullimin anormal të amiloidit.

Gjurmimi i rasteve të tjera

Familja e Doug Whitneyt mund të shikonte dhe shqetësohej vetëm kur 50-vjetori i tij erdhi dhe shkoi. Vëllai i tij më i madh kishte filluar të shfaqte simptoma në moshën 48-vjeçare. (Disa vëllezër e motra më vonë u testuan dhe nuk e trashëguan gjenin, megjithëse dy të tjerë ende nuk e dinë.)

“Kemi kaluar rreth 10 vite kur fëmijët thërrisnin në shtëpi pyetja e tyre e parë ishte: “Si është babi?”” kujton gruaja e tij Ione Whitney. “Në kohën kur ai mbushi 60 vjeç, ne menduam se ia hodhëm sëmundjes.

Por jo ashtu siç kishte shpresuar. Në vitin 2010, i nxitur nga një kushëri, Whitney iu bashkua kërkimit të St Lousit. Ai gjithashtu ra dakord për një test gjenetik që ai priste të siguronte sigurinë përfundimtare se fëmijët e tij nuk do të përballeshin me të njëjtin shqetësim - vetëm për të mësuar se në fund të fundit ai kishte trashëguar mutacionin e familjes.

Ndërsa Brian trashëgoi gjenin e familjes, motra e tij Karen nuk e bëri – por edhe ajo është pjesë e të njëjtit studim, në grupin e krahasimit të shëndetshëm.

Studiuesit amerikanë nuk janë të vetmit në gjurmët e përgjigjeve. Në Amerikën e Jugut, shkencëtarët po gjurmojnë një familje të madhe të zgjeruar në Kolumbi që ndan një variant të ngjashëm që shkakton Alzheimer. Bartësit e këtij gjeni mutant fillojnë të shfaqin probleme me kujtesën në fillim të të 40-tave.

Në të kundërt, një anëtar i familjes - Piedrahita de Villegas - u konsiderua se kishte “rezistencë ekstreme”, pa simptoma njohëse deri në të 70-at e saj. Studiuesit e çuan gruan në laboratorin e Quirozit në Boston për skanime të trurit. Dhe kur ajo vdiq në moshën 77-vjeçare nga melanoma me vetëm shenja të lehta të demencës, truri i saj iu dhurua Universitetit të Antioquias të Kolumbisë për ekzaminim më të afërt.

Truri i saj ishte i mbushur me pllaka amiloide të Alzheimerit. Por studiuesit gjetën shumë pak tau – dhe çuditërisht, nuk ishte në qendrën e kujtesës së trurit, por në një rajon shumë të ndryshëm.

Është e qartë se diçka ndikoi në mënyrën se si u formua tau dhe ku. “Gjëja që ne nuk e dimë me siguri është pse”, ka theksuar Quiroz.

Përktheu: Blerta Haxhiu