Terapia premtuese e gjeneve kryhet direkt në tru

Rylae-Ann, e cila jeton me familjen e saj në Bangkok, ishte ndër të parat që përfitoi nga një mënyrë e re e dhënies së terapisë gjenetike - drejtpërdrejt në tru - që ekspertët besojnë se premton shumë për trajtimin e një sërë çrregullimesh të trurit. Tani 4-vjeçarja ecën, vrapon, noton, lexon dhe kalëron. “Është një jetë e re për të”, thotë Wei

Kur Rylae-Ann Poulin ishte një vjeç, ajo nuk zvarritej si fëmijët e tjerë të moshës së saj.

Një çrregullim i rrallë gjenetik e pengoi të ngrinte kokën. Prindërit e saj e mbanin me radhë në këmbë gjatë natës vetëm që ajo të merrte frymë rehat dhe të flinte.

“Kur Rylae-Ann ishte rreth tre-muajshe, vura re disa shenja”, thotë Judy Wei, nëna e Rylae-Ann. "Ajo nuk po rrotullohej. Ajo nuk po lëvizte shumë".

Mjekët menduan se ajo mund të kishte epilepsi ose paralizë cerebrale.

Ajo u diagnostikua me AADC. Ky çrregullim jashtëzakonisht i rrallë prek rreth 135 fëmijë në mbarë botën.

Wei, e cila u lind në Tajvan, dhe bashkëshorti i saj Richard Poulin III, mësuan se ajo mund të kualifikohej për një provë klinike të terapisë gjenetike në Tajvan.

Megjithëse ishin nervozë për mundësinë e një operacioni në tru, ata e kuptuan se ajo nuk do të jetonte më shumë se 4 vjet pa trajtim.

Rylae-Ann, e cila jeton me familjen e saj në Bangkok, ishte ndër të parat që përfitoi nga një mënyrë e re e dhënies së terapisë gjenetike - drejtpërdrejt në tru - që ekspertët besojnë se premton shumë për trajtimin e një sërë çrregullimesh të trurit.

Tani 4-vjeçarja ecën, vrapon, noton, lexon dhe kalëron. “Është një jetë e re për të”, thotë Wei.

Trajtimi që mori Rylae-Ann së fundmi u bë terapia e parë gjenetike në treg e dhënë në tru pas miratimit të saj në Evropë dhe në Mbretërinë e Bashkuar për AADC-në.

Më dramatiket nga këto zbulime përfshijnë sëmundjen Rylae-Ann, e cila shkaktohet nga mutacionet në një gjen të nevojshëm për një enzimë që ndihmon në krijimin e neurotransmetuesve si dopamina dhe serotonina, lajmëtarët kimikë të trupit. Trajtimi një herë jep një version funksional të gjenit.

Lëngu ndonjëherë i futej në mushkëri pas ushqyerjes, duke e dërguar në dhomën e urgjencës. Mjekët menduan se ajo mund të kishte epilepsi ose paralizë cerebrale.

Atëherë, vëllai i Weit i dërgoi asaj një postim në Facebook për një fëmijë në Tajvan me mungesë të AADC. Ky çrregullim jashtëzakonisht i rrallë prek rreth 135 fëmijë në mbarë botën, shumë në atë vend. Wei, e cila ka lindur në Tajvan, dhe bashkëshorti i saj, Richard Poulin III, kërkuan një mjek atje që diagnostikoi saktë Rylae-Ann. Ata mësuan se ajo mund të kualifikohej për një provë klinike të terapisë gjenetike në Tajvan.

Megjithëse ishin nervozë për mundësinë e një operacioni në tru, ata e kuptuan se ajo nuk do të jetonte më 4 vjeç pa të.

Rylae-Ann pati trajtimin në moshën 18-muajshe më 13 nëntor 2019 – të cilin prindërit e saj e kanë quajtur “dita e saj e rilindur”. Mjekët e dorëzuan atë gjatë një operacioni minimal invaziv, me një tub të hollë përmes një vrime në kafkë. Një virus i padëmshëm i bartur në një version funksional të gjenit.

“Ai futet në qelizat e trurit dhe më pas qelizat e trurit bëjnë dopaminën (neurotransmetuesin)”, tha Stuart Peltz, CEO i PTC Therapeutics.

Zyrtarët e kompanisë thanë se të gjithë pacientët në provat e tyre klinike treguan përmirësime motorike dhe njohëse. Disa prej tyre, tha Peltz, përfundimisht mund të qëndronin në këmbë dhe të ecnin dhe të vazhdonin të përmirësoheshin me kalimin e kohës.

Përktheu: Forca Jashari