-
Nga:
Associated Press
- 25 janar 2023 00:55
- Shpërndaje në:
Rylae-Ann, e cila jeton me familjen e saj në Bangkok, ishte ndër të parat që përfitoi nga një mënyrë e re e dhënies së terapisë gjenetike - drejtpërdrejt në tru - që ekspertët besojnë se premton shumë për trajtimin e një sërë çrregullimesh të trurit. Tani 4-vjeçarja ecën, vrapon, noton, lexon dhe kalëron. “Është një jetë e re për të”, thotë Wei
Kur Rylae-Ann Poulin ishte një vjeç, ajo nuk zvarritej si fëmijët e tjerë të moshës së saj.
Një çrregullim i rrallë gjenetik e pengoi të ngrinte kokën. Prindërit e saj e mbanin me radhë në këmbë gjatë natës vetëm që ajo të merrte frymë rehat dhe të flinte.
Mbështete KOHËN. Ruaje të vërtetën.
Gazetaria profesionale është interes publik. Mbështetja juaj ndihmon që ajo të mbetet e pavarur dhe e besueshme. Kontribuoni edhe ju. 1 euro e bën dallimin.
Letër lexuesit — pse po kërkojmë mbështetjen tuaj Kontribuo“Kur Rylae-Ann ishte rreth tre-muajshe, vura re disa shenja”, thotë Judy Wei, nëna e Rylae-Ann. "Ajo nuk po rrotullohej. Ajo nuk po lëvizte shumë".
Mjekët menduan se ajo mund të kishte epilepsi ose paralizë cerebrale.
Ajo u diagnostikua me AADC. Ky çrregullim jashtëzakonisht i rrallë prek rreth 135 fëmijë në mbarë botën.
Wei, e cila u lind në Tajvan, dhe bashkëshorti i saj Richard Poulin III, mësuan se ajo mund të kualifikohej për një provë klinike të terapisë gjenetike në Tajvan.
Megjithëse ishin nervozë për mundësinë e një operacioni në tru, ata e kuptuan se ajo nuk do të jetonte më shumë se 4 vjet pa trajtim.
Rylae-Ann, e cila jeton me familjen e saj në Bangkok, ishte ndër të parat që përfitoi nga një mënyrë e re e dhënies së terapisë gjenetike - drejtpërdrejt në tru - që ekspertët besojnë se premton shumë për trajtimin e një sërë çrregullimesh të trurit.
Tani 4-vjeçarja ecën, vrapon, noton, lexon dhe kalëron. “Është një jetë e re për të”, thotë Wei.
Trajtimi që mori Rylae-Ann së fundmi u bë terapia e parë gjenetike në treg e dhënë në tru pas miratimit të saj në Evropë dhe në Mbretërinë e Bashkuar për AADC-në.
Më dramatiket nga këto zbulime përfshijnë sëmundjen Rylae-Ann, e cila shkaktohet nga mutacionet në një gjen të nevojshëm për një enzimë që ndihmon në krijimin e neurotransmetuesve si dopamina dhe serotonina, lajmëtarët kimikë të trupit. Trajtimi një herë jep një version funksional të gjenit.
Lëngu ndonjëherë i futej në mushkëri pas ushqyerjes, duke e dërguar në dhomën e urgjencës. Mjekët menduan se ajo mund të kishte epilepsi ose paralizë cerebrale.
Atëherë, vëllai i Weit i dërgoi asaj një postim në Facebook për një fëmijë në Tajvan me mungesë të AADC. Ky çrregullim jashtëzakonisht i rrallë prek rreth 135 fëmijë në mbarë botën, shumë në atë vend. Wei, e cila ka lindur në Tajvan, dhe bashkëshorti i saj, Richard Poulin III, kërkuan një mjek atje që diagnostikoi saktë Rylae-Ann. Ata mësuan se ajo mund të kualifikohej për një provë klinike të terapisë gjenetike në Tajvan.
Megjithëse ishin nervozë për mundësinë e një operacioni në tru, ata e kuptuan se ajo nuk do të jetonte më 4 vjeç pa të.
Rylae-Ann pati trajtimin në moshën 18-muajshe më 13 nëntor 2019 – të cilin prindërit e saj e kanë quajtur “dita e saj e rilindur”. Mjekët e dorëzuan atë gjatë një operacioni minimal invaziv, me një tub të hollë përmes një vrime në kafkë. Një virus i padëmshëm i bartur në një version funksional të gjenit.
“Ai futet në qelizat e trurit dhe më pas qelizat e trurit bëjnë dopaminën (neurotransmetuesin)”, tha Stuart Peltz, CEO i PTC Therapeutics.
Zyrtarët e kompanisë thanë se të gjithë pacientët në provat e tyre klinike treguan përmirësime motorike dhe njohëse. Disa prej tyre, tha Peltz, përfundimisht mund të qëndronin në këmbë dhe të ecnin dhe të vazhdonin të përmirësoheshin me kalimin e kohës.
Përktheu: Forca Jashari