Zbulohet terapia që ngadalëson përparimin e Huntingtonit

Një nga sëmundjet më të rënda neurologjike, Huntington, për herë të parë është trajtuar me sukses, kanë thënë doktorët, raporton BBC.

Sëmundja në fjalë mbytë qelizat e trurit dhe i ngjan një kombinimi në mes të demencës e Parkinsonit.

Ekipi i studiueseve janë emocionuar pasi kanë shpjeguar se si të dhënat kanë treguar se sëmundja është ngadalësuar me sukses 75 për qind te pacientët.

Kjo do të thotë se rënia e aftësive njohëse, që normalisht do të pritej brenda një viti, do të ndodhte katër vjet pas trajtimit, duke u dhënë pacientëve dekada me “cilësi të mirë jete”, ka thënë për BBC, profesoresha Sarah Tabrizi.

Trajtimi i ri është një lloj terapie me gjene që jepet gjatë 12 deri në 18 orë operacion të ndërlikuar në tru.
Simptomat e para të Huntingtonit zakonisht shfaqen në moshën 30 ose 40 vjeçe dhe normalisht është fatale brenda dy dekadave.

Tabrizi, drejtoreshë e University Collage London Huntington’s Disease Center, I ka përshkruar rezultat si “spektakulare”.

“Asnjëherë as edhe në ëndërr nuk do të kishim pritshmëri se sëmundja do të ngadalësonte progresin për 75 për qind”, ka thënë ai.

Asnjë nga pacientët që janë trajtuar nuk janë identifikuar, por njëri nga ta ishte pensionuar për arsye shëndetësore dhe është rikthyer në punë. Të tjerët që morën pjesë në provën klinike, ende mund të ecin.
Trajtimi pritet të jetë shumë i kushtueshëm. Sidoqoftë, ky është moment shprese për trajtimin e një sëmundje kaq shkatërruese.

Sëmundja Huntington ndodh si pasojë e një defekti në një gjen të ADN-së së njeriut që quhet, “huntingtin”.

Nëse njëri nga prindërit ka këtë sëmundje, ka 50 për qind shanse që ta trashëgojë fëmija gjenin dhe ta zhvillojë gjatë jetës sëmundjen Huntington.

Ky mutacion shndërron njërën nga proteinat e nevojshme të trurit, që quhet proteina “huntingtin”, në vrasës të neuroneve.

Synimi i trajtimit është ta zvogëlojë nivelin e proteinës toksike në mënyrë permanente, përmes një dozë të vetme.

Terapia përdor mjekësi gjenetike shumë të avancuar, duke kombinuar terapinë e gjeneve dhe teknologjinë që “heshtë” gjenet e dëmshme.

Ajo fillon me një virus të sigurt, i ndryshuar për të mbajtur një pjesë të veçantë të ADN-së. Ky virus futet thellë në tru përmes një kateteri shumë të hollë, duke u drejtuar me MRI në kohë reale, në dy zona të trurit: caudate nucleus dhe putamen. Ky proces zgjat 12 deri në 18 orë operacion neurokirurgjik.

Virusi funksionon si një postier mikroskopik, dorëzon ADN-në e re brenda qelizave të trurit, ku ajo aktivizohet.

Pastaj, neuronet fillojnë të prodhojnë vetëtrajtimin, për të parandaluar vdekjen e tyre.

Qelizat krijojnë një fragment shumë të vogël materiali gjenetik, të quajtur microARN, i cili kap dhe bllokon udhëzimet që ADN-ja dërgon për të ndërtuar proteinën e dëmshme “huntingtin “mutant.

Si rezultat, në tru krijohen nivele më të ulëta të kësaj proteine të dëmshme.

Rezultatet nga prova klinike, ku janë përfshirë 29 pacientë, janë lansuar në deklaratë nga kompania “uniQure”, por nuk janë publikuar ende në tërësi në mënyrë që të rishikohen nga specialistët tjerë.
Të dhënat kanë treguar se tre vjet pas operimit ka pasur mesatarisht 75 për qind ngadalësim të progresit të sëmundjes duke u bazuar në matjet që kombinojnë aftësitë njohëse, funksionet motorike dhe aftësinë për menaxhim të jetës së përditshme.

Të dhënat gjithashtu kanë treguar se trajtimi ka ruajtur qelizat e trurit.

“Ky është rezultati që kemi pritur. Ka pasur shanse që asnjëherë të mos shohim këso rezultatesh, prandaj të jetosh në një botë ku dihet se kjo jo vetëm që është e mundur, por magnituda e vërtetë e efektit është e jashtëzakonshme, është e vështirë të përshkruhen emocionet”, ka thënë profesori Ed Wild, neurolog në National Hospital for Neurology and Neurosurgery at UCLH.

Ai gjithashtu ka cekur se është përlotur kur ka menduar për efektin që kjo do të ketë nëpër familjet e të sëmurëve.

Trajtimi u konsiderua i sigurt, ani se disa pacientë kanë pasur inflamacion nga virusi, që ka shkaktuar kokëdhimbje dhe konfuzion, të cilat kaluan me kalimin e kohës ose patën nevojë të trajtoheshin me steroide.
Profesori Wild ka thënë terapia duhet të zgjatë për tërë jetën, sepse qelizat e trurit nuk zëvendësohen nga trupi në të njëjtën mënyrë si gjaku, eshtrat e lëkura.

Përafërsisht, 750 mijë njerëz kanë sëmundjen Huntington nëpër botë, me qindra mijëra të tjerë që bartin mutacionin, gjë që do të thotë se sëmundja do t’ju shfaqet në të ardhmen.

“UniQure” ka deklaruar se do të aplikojë për licencim në SHBA në pjesën e parë të vitit 2026 me qëllim që ta lansojë ilaçin më vonë gjatë atij viti. Ndërkohë bisedimet me Britaninë dhe Evropën do të fillojnë vitin e ardhshëm, por fokusi kryesor është në SHBA.

Sidoqoftë, ilaçi nuk do të jetë në dispozicion për çdokënd, për shkak të operimit shumë të komplikuar dhe çmimit të lartë.

“Sigurisht do të jetë i shtrenjtë”, ka thënë profesori Wild.

Ende nuk ka çmim zyrtar për ilaçin. Terapitë me gjene shpesh janë të kushtueshme, por efekti afatgjatë i tyre do të thotë se mund të jetë i kapshëm.