Të porsalindurit mund ta marrin diagnozën e shpejtë të sëmundjeve gjenetike

Ekzistojnë të paktën 7 mijë çrregullime me një gjen, shumica e të cilave zhvillohen gjatë fëmijërisë së hershme. Çdo vit, disa mijëra fëmijë në Mbretërinë e Bashkuar preken nga sëmundje të rralla gjenetike, por familjet shpesh durojnë vite të tëra testesh dhe pasigurie përpara se të marrin një diagnozë, pasi simptomat mund të zhvillohen ngadalë. Deri në kohën kur konfirmohet një diagnozë, mund të jenë shkaktuar dëme të shmangshme

Çrregullime të rralla gjenetike do të diagnostikohen dhe trajtohen te foshnjat falë një projekti për të renditur ADN-në e plotë të 100 mijë të porsalindurve.

Projekti duhet t’i kursejë qindra familje në Angli muaj, apo vite, nga ankthi në pritje për të zbuluar pse fëmijët e tyre janë të sëmurë.

Projekti është hera e parë që sekuenca e të gjithë gjenomit (WGS) u është ofruar foshnjave të shëndetshme në Shërbimin kombëtar britanik. Do t’i ekzaminojë rreth 200 çrregullime, të gjitha të trajtueshme.

Programi i Gjenomeve të të Porsalindurve, që do të nisë vitin e ardhshëm, mendohet të jetë studimi më i madh i këtij lloji në botë. Nëse është i suksesshëm, ai mund të shpërndahet në të gjithë vendin.

Shtatë mijë çrregullime në një gjen

Ekzistojnë të paktën 7 mijë çrregullime me një gjen, shumica e të cilave zhvillohen gjatë fëmijërisë së hershme.

Çdo vit, disa mijëra fëmijë në Mbretërinë e Bashkuar preken nga sëmundje të rralla gjenetike, por familjet shpesh durojnë vite të tëra testesh dhe pasigurie përpara se të marrin një diagnozë, pasi simptomat mund të zhvillohen ngadalë. Deri në kohën kur konfirmohet një diagnozë, mund të jenë shkaktuar dëme të shmangshme.

Owen, 9 vjeç, ka një gjendje gjenetike jashtëzakonisht të rrallë që ndikon në rritjen dhe zhvillimin e tij. I quajtur hipotiroidizmi kongjenital i lidhur me THRA është një nga çrregullimet që do të përfshihet në testin e ri gjenetik.

Prindërit e Owenit, Sarah dhe Rob Everitt, nga West Yorkshire vunë re se diçka nuk ishte në rregull rreth ditëlindjes së tij të parë, sepse ai nuk po zvarritej ose nuk rrinte ulur. Por shqetësimet e tyre u hodhën poshtë vazhdimisht nga mjekët dhe u desh kohë derisa Owen të ishte katër vjeç e gjysmë që t’i jepej diagnoza.

“Mendoj për të gjitha orët që kaluam në dhomat e pritjes së spitalit, duke u referuar nëpër departamente të ndryshme, të gjitha testet - disa prej të cilave ishin mjaft rraskapitëse - që nxirrnin përfundime boshe çdo herë. Më nuk e di te sa mjekë e konsulentë shkuam për t’i parë dhe sa analiza i bënë atij”, ka treguar Rob Everitt për BBC-në.

Ndryshim jetik

Përfundimisht, i gjithë gjenomi i Owenit u rendit, gjë që e përcaktoi gjendjen e tij. Ai ishte vetëm personi i gjashtë në Mbretërinë e Bashkuar dhe i 30-i në botë, që u diagnostikua me çrregullimin e gjeneve – i cili nuk është i trashëguar, por për shkak të një mutacioni spontan në ADN-në e tij.

Sarah Everitt thotë se marrja e diagnozës ndryshoi jetën: “Ishte si të fitoja lotarinë...sepse e dinim se ekzistonte një rrugë trajtimi; e dinim se mund t’i jepnim mbështetje dhe ai mund të ndiqte një shkollë të zakonshme”.

Sarah ka thënë se mjekimi i përditshëm e ka “revolucionarizuar” jetën e Owenit: “Ai nuk kishte energji për të ecur apo folur dhe thjesht binte në gjumë në mes të ditës. Tani ai është plot energji dhe nuk mund ta ndjek më pas!”

Sarah thotë se ajo do t’i inkurajonte me forcë prindërit e të porsalindurve që ta pranonin ofertën e sekuencës së të gjithë gjenomit sapo projekti të fillojë vitin e ardhshëm: “Do të ndryshojë imazhin e mjekësisë... duke qenë në gjendje për t’i trajtuar të gjitha këto kushte të panjohura mjekësore, ose në të paktën për t’i shpjeguar ato”.

Genomics England vlerëson se projekti do të identifikojë qindra fëmijë me çrregullime gjenetike që përndryshe do të kishin munguar nga shqyrtimi aktual i të porsalindurve.

Rob thotë se nëse gjenomi i Owenit do të ishte renditur në lindje, do të kishte bërë një ndryshim dramatik: “Do të kishte hequr shumë stresin dhe pasigurinë, sepse për disa vjet mjekët nuk mund të na tregonin se çfarë të prisnim - nëse Owen do të ecte ose do të fliste, ose nëse gjendja e tij do të përkeqësohej”.

Etika

Aktualisht, një test gjaku me shpim në thembër u ofrohet të porsalindurve për nëntë sëmundje të rralla, duke përfshirë fibrozën cistike dhe sëmundjen e qelizave drapër.

Dr Rich Scott, shefi mjekësor për Genomics England, ka theksuar: “Qëllimi ynë është të bëjmë më shumë për mijëra fëmijë të lindur çdo vit në Mbretërinë e Bashkuar me një gjendje gjenetike të trajtueshme.

“Ne duam të jemi në gjendje të ofrojmë diagnozë të shpejtë, qasje më të shpejtë në trajtim dhe rezultate dhe cilësi më të mirë të jetës”.

Lista e gjendjeve gjenetike që do të përfshihen në programin e ri të shqyrtimit ende nuk është finalizuar, por secila prej tyre do të ketë një trajtim që mund të lehtësojë çrregullimin.

Sekuenca e të gjithë gjenomit mund të identifikojë gjithashtu gjendjet që ndodhin vetëm më vonë në jetë, siç janë disa lloje kanceri.

Rreth një në çdo 400 njerëz trashëgojnë një gjen të dëmtuar BRCA1 ose BRCA2, i cili mund të rrisë rrezikun e kancerit të gjirit, vezores, prostatës dhe pankreasit.

Megjithëse renditja e plotë e gjenomit do të identifikonte mutacione të tilla, ato nuk do të jenë fokusi i Programit të Gjenomëve të të Porsalindurve.

Në vend të kësaj, të dhënat do të ruhen – duke garantuar privatësinë - derisa pjesëmarrësit të jenë të rritur dhe ata të vendosin nëse duan të jenë pjesë e studimit.

Të kesh qasje në të dhënat gjenetike më vonë në jetë mund të përmirësojë trajtimin për disa kushte dhe të shmangë ndërveprimet e dëmshme të barnave.

Përktheu: Blerta Haxhiu