Fëmijë pa sëmundje trashëguese falë kombinimit të tri ADN-ve

Tetë foshnja në Britani të Madhe kanë lindur duke e përdorur teknikën revolucionare, që e kombinon materialin gjenetik të tre personave, me qëllim që të shmanget trashëgimia e sëmundjeve të pashërueshme mitokondriale, ka raportuar BBC.

Metoda, e zhvilluar nga shkencëtarët britanikë, e përfshin kombinimin e qelizës vezë dhe spermës nga prindërit biologjikë, me një qelizë vezë të dytë nga një grua dhuruese. Teknikisht, kjo është lejuar me ligj në Britani që prej një dekade, por tani i kemi dëshmitë e para se fëmijët lindin pa këto sëmundje trashëguese vdekjeprurëse.

Mitokondritë janë struktura të vogla brenda çdo qelize në trupin e njeriut, dhe janë arsyeja pse njerëzit marrin frymë, sepse ato e shndërrojnë oksigjenin dhe ushqimin në energji. Kur mitokondritë janë të dëmtuara, trupi nuk prodhon energji të mjaftueshme për ta mbajtur zemrën në punë apo për ta ushqyer trurin, duke shkaktuar dëmtime të rënda, paralizë, verbëri, krizë epileptike, vonesa në zhvillim, dështim të organeve, dobësi të muskujve dhe në disa raste, vdekje brenda disa ditësh nga lindja.

Këto sëmundje trashëgohen vetëm nga nëna te fëmija, prandaj metoda e re e përfshin një grua të tretë, e cila dhuron mitokondrie të shëndetshme.

Nga nëna biologjike dhe nga dhuruesja merren dy qeliza vezë, të cilat fertilizohen në laborator me spermën e babait. Më pas, materiali gjenetik (pro-nuklei) nga prindërit zhvendoset në embrionin e dhurueses, i cili përmban mitokondrie të shëndetshme. Kështu, fëmija është gjenetikisht i lidhur me prindërit, por i trashëgon rreth 0.1% të ADN-së nga dhuruesja, që është pjesa që i kontrollon mitokondritë.

Familjet që e kanë ndjekur këtë trajtim kanë zgjedhur të qëndrojnë anonime, por përmes Qendrës së Fertilitetit në Newcastle kanë dhënë deklarata prekëse.

“Pas viteve të pasigurisë, ky trajtim na dha shpresë, dhe më pas na dha foshnjën tonë. Kur e shohim tani, plot jetë dhe mundësi, jemi shumë mirënjohës”, ka thënë nëna e një vajze të sapolindur.

“Falë këtij përparimi të jashtëzakonshëm dhe mbështetjes që e morëm, familja jonë e vogël tani është e plotë. Barrën emocionale të sëmundjes mitokondriale e kemi lënë pas, në vend të saj kemi shpresë, gëzim dhe një mirënjohje të thellë”, ka thënë nëna e një tjetër djali.

Rreth 1 në 5.000 foshnja lindin me sëmundje mitokondriale, dhe ekipi në Newcastle pret që kjo metodë mund t’i ndihmojë 20 deri në 30 familje në vit. Disa prindër kanë përjetuar tragjedi të njëpasnjëshme, duke e humbur më shumë se një fëmijë për shkak të këtyre sëmundjeve.

Metoda është zhvilluar më shumë se një dekadë më parë nga Universiteti i Newcastle dhe Shërbimi Shëndetësor në Angli (NHS). Që nga viti 2017, ekziston një shërbim i specializuar për këtë procedurë brenda sistemit publik shëndetësor britanik.