Истраживачи расветљавају како генетика може утицати на развој поремећаја из спектра аутизма (АСД)
Највећа студија која се икада фокусирала на породице са више деце са дијагнозом аутизма идентификовала је седам могућих гена ризика. Поред тога, ова студија је пружила генетске доказе за преиспитивање кашњења језика као кључне компоненте АСД-а.
Ови налази наглашавају сложену интеракцију између уобичајених и ретких генетских варијација у одређивању ризика од аутизма.
Кључне чињенице:
1. Истраживачи УЦЛА Хеалтх спровели су до сада највећу студију о породицама са више од једног детета са дијагнозом аутизма, откривајући седам потенцијалних гена ризика.
2. Студија наглашава важност улоге уобичајених и ретких наследних генетских варијација у ризику од аутизма.
такође
Очеве године могу утицати на ризик од аутизма код деце
3. Генетски докази из студије сугеришу да кашњење и дисфункција језика могу бити суштинска компонента аутизма, супротно актуелном дијагностичком водичу ДСМ-5.
Истраживачи УЦЛА Хеалтх објавили су студију породица са најмање двоје деце са аутизмом, откривајући нове гене ризика и пружајући нове увиде у то како генетика утиче на то да ли неко развије поремећај из спектра аутизма.
Нова студија такође пружа генетске доказе да кашњење и дисфункцију језика треба поново размотрити као кључну компоненту аутизма.
Већина генетских студија аутизма фокусирала се на породице са једним дететом погођеним неуроразвојним поремећајем, понекад искључујући породице са више деце.
Као резултат тога, неколико студија је испитало улогу ретких наследних варијација или њихову интеракцију са комбинованим ефектом више заједничких генетских варијација које доприносе ризику од развоја аутизма.
„Изградња студије је критична и није посвећено довољно пажње проучавању породица са више од једног погођеног детета“, рекао је главни аутор студије др. Даниел Гесцхвин.
Аутизам је веома наследан, процењује се да је најмање 50% генетског ризика предвиђено заједничким генетским варијацијама, а осталих 15-20% је последица спонтаних мутација или предвидљивих образаца наслеђивања.
За ову студију, истраживачи су извршили секвенцирање целог генома на 4.551 појединцу из 1.004 породице са најмање двоје деце са дијагнозом аутизма. У ову групу укључено је 1,836 деце са аутизмом и 418 деце без дијагнозе аутизма.
такође
Научници креирају највећу „мапу“ аутизма до сада
Истраживачи су пронашли седам потенцијалних гена за које се предвиђа да ће повећати ризик од аутизма: ПЛЕКХА8, ПРР25, ФБКСЛ13, ВПС54, СЛФН5, СНЦАИП и ТГМ1.
Ово је изузетно, јер су друге студије морале да ураде много веће анализе да би идентификовале сличан број нових гена ризика. То је зато што је у овом случају већина нових гена била подржана ретким наследним варијацијама ДНК које су се преносиле са родитеља на децу са аутизмом.
Истраживачи су такође посматрали полигени ризик, у којем комбинација уобичајених генетских варијација може повећати вероватноћу развоја аутизма. Открили су да деца која наследе ретке мутације од родитеља без утицаја у комбинацији са полигенским ризиком имају већу вероватноћу да имају аутизам.
Ово помаже да се објасни зашто родитељи који носе једну ретку мутацију можда не показују знаке аутизма чак и ако то имају њихова деца. Такође даје подршку моделу прага одговорности, концепту генетике понашања који сматра да адитивни ефекат гена утиче на вероватноћу да ће неко развити одређену особину.
У другом важном налазу, деца која су имала кашњење у говору имала су већу вероватноћу да наследе полигени исход повезан са аутизмом, док није било сличног односа за децу без језичких кашњења.
Овај образац је био специфичан за аутизам и није виђен у другим особинама као што су образовање, шизофренија или биполарни поремећај, што указује на везу између генетског ризика за аутизам и кашњења у говору.
Међутим, најновије издање стручног водича који пружаоци услуга менталног здравља користе за дијагностиковање поремећаја, Дијагностички и статистички приручник за менталне поремећаје, 5. издање (ДСМ-5) не сматра одложени говор као симптом од суштинског значаја за аутизам, наводећи варијабилност у језичке способности код особа са аутизмом.
такође
Студија: Девојчицама се аутизам дијагностикује касније него дечацима
„Ова повезаност укупног ризика за АСД која је била јача код оних са језичким кашњењем сугерише да је језик у ствари кључна компонента АСД-а. Овај налаз би требало да се понови у већим анализама, посебно онима који су недавно регрутовани под 'ДСМ-5'. рекао је Гешвинд.
Приредила: Вита Абраши – Кајтази
