Bilimsel araştırmalar, otizm vakalarının yaklaşık yüzde 20'sinin belirli bir genetik mutasyonla bağlantılı olduğunu zaten ortaya çıkardı, ancak "idiyopatik otizm" olarak bilinen diğer yüzde 80'in kökeni bir sır olarak kalmaya devam ediyor.
El Nacional'ın bildirdiğine göre, Barselona Biyomedikal Araştırma Enstitüsü'nden araştırmacılar, kökeni bilinmeyen bu vakalara neden olan moleküler mekanizmayı keşfettiler.
"Nature" dergisinde yayınlanan araştırmaya göre, belirli bir mikroeksonun kaybı, beyindeki CPEB4 proteininin aktivitesi için temel unsur olacak ve otizm spektrum bozuklukları üzerinde doğrudan etki yaratacaktır. Keşif, bu değiştirilmiş proteinin işlevini kısmen onarmaya ve otizm belirtileriyle mücadele etmeye yardımcı olacak yeni ilaçların bulunmasının önünü açıyor.
Otizmin kökenlerini anlamada büyük ilerleme
Doktorlar Raúl Méndez ve Xavier Salvatella tarafından yürütülen çalışma, 2018'de yayınlanan ve CPEB4 proteininin otizmle ilişkili nöronal proteinlerin düzenlenmesindeki anahtar rolünü tanımlayan önceki çalışmaya dayanıyor. Daha önce araştırmacılar, otizmli kişilerde CPEB4 proteininde belirli bir nöron mikroeksonunun kaybolduğunu gözlemlemişti.
Yeni araştırmanın temel unsuru, bunun proteindeki 8 amino asidin kaybına neden olacağıdır. Çok küçük bir kısmı olmasına rağmen nörolojik gelişimin düzenlenmesinde önemli bir role sahiptirler.
Méndezi, "Bu noktalar birçok genin RNA'sını koruyor. Her biri biraz etkileniyor ancak hepsi birlikte önemli bir nöronal fonksiyon bozukluğu yaratıyor" dedi.
Laboratuvarda bunun gerçekleşebilmesi için bu bölgenin akışkan bir yapıya sahip olması gerektiğini ve dolayısıyla otizmli kişilerde eksik olan 8 aminoasite ihtiyaç duyulduğunu gözlemlediler.
Gelecekteki terapiler için bir yol
Araştırmalar klinik pratikte uygulamadan hala uzaktır; idiyopatik otizmin geliştiği moleküler mekanizmanın anlaşılması gerçeği, ilaçlarla agregat oluşumunun önlenmesi olasılığını masaya yatırmaktadır.
"İn vitro laboratuvarda bunun güvenilir olduğunu gösterdik ve farelerde ön sonuçlarda bu bozukluğu tersine çevirebileceğimizi gördük. Şimdi bunun nöronlarda, sonra hayvanlarda ve son olarak da işe yaradığını göstermeye çalışacağız. insanlarda ", dedi Salvatella.
