Научна истраживања су већ открила да је око 20 одсто случајева аутизма повезано са специфичном генетском мутацијом, али порекло осталих 80 одсто, познато као „идиопатски аутизам“, и даље остаје мистерија.
Истраживачи са Института за биомедицинска истраживања у Барселони открили су молекуларни механизам који узрокује ове случајеве непознатог порекла, пренео је Ел Национал.
Према студији објављеној у часопису "Натуре", губитак специфичног микроексона био би суштински елемент за активност протеина ЦПЕБ4 у мозгу и имао би директан утицај на поремећаје из аутистичног спектра. Ово откриће отвара пут за проналажење нових лекова који би помогли да се делимично обнови функција овог измењеног протеина и сузбијају симптоми аутизма.
Велики напредак у разумевању порекла аутизма
Студија коју су водили доктори Раул Мендес и Ксавијер Салватела надограђује се на претходни рад, објављен 2018. године, који је идентификовао кључну улогу протеина ЦПЕБ4 у регулацији неуронских протеина повезаних са аутизмом. Раније су истраживачи приметили да се код људи са аутизмом специфични неуронски микроексон губи у протеину ЦПЕБ4.
Кључни елемент новог истраживања био би да би то изазвало губитак 8 аминокиселина у протеину. Иако је веома мали део, они имају суштинску улогу у регулацији неуролошког развоја.
"Ове тачке чувају РНК многих гена. Сваки од њих је благо захваћен, али све заједно стварају значајну неуронску дисфункцију", рекао је Мендези.
У лабораторији су приметили да је за ово неопходно да ово подручје одржава течну структуру, те је стога потребно 8 аминокиселина које недостају особама са аутизмом.
Пут за будуће терапије
Истраживања су још далеко од примене у клиничкој пракси, чињеница разумевања молекуларног механизма којим се развија идиопатски аутизам ставља на сто могућност спречавања формирања агрегата лековима.
"У лабораторији ин витро показали смо да је поуздан, а код мишева, у прелиминарним резултатима, видели смо да можемо да преокренемо поремећај. Тако да ћемо сада радити на томе да покажемо да делује у неуронима, затим код животиња и на крају код људи“, рекао је Салватела.
