Научниците создадоа најголема „мапа“ за аутизам досега

Shkencëtarët kanë bërë një hap të rëndësishëm drejt kuptimit të mënyrës se si autizmi zhvillohet në tru dhe se si mund të krijohen në të ardhmen trajtime më të personalizuara, ka shkruar Ен-Ен.

Studiues nga Universitetit të Kalifornisë, San Francisco përdorën inteligjencën artificiale dhe modele të trurit të zhvilluara në laborator për të studiuar se si mutacione të ndryshme gjenetike të lidhura me autizmin ndryshojnë mënyrën se si funksionojnë proteinat në trurin në zhvillim.

Rezultati është një hartë molekulare e më shumë se 1,800 ndërveprimeve mes proteinave, 87 për qind e të cilave nuk ishin identifikuar më parë.

Shkencëtarët përdorën edhe sistemin e inteligjencës artificiale “AlphaFold” për të identifikuar mutacionet më të rëndësishme, të cilat më pas u testuan në mini-tru të krijuar në laborator.

“Kur ke gjenet dhe mutacionet, ke vetëm një listë. Ajo që të duhet është një skemë që tregon se si lidhen të gjitha këto pjesë. Shpresa është që një ditë të mund të kthehemi pas dhe të themi: ‘Kjo hartë çoi te trajtimi i parë për autizmin.’ Kjo është vizioni dhe besoj se një ditë do të realizohet”, ka thënë doktori Nevan Kroga, i cili beson se kjo hartë mund të çojë në rrugë të reja për zhvillimin e barnave.

Nga gjenet te trajtimet

Autizmi lidhet me më shumë se 250 gjene, gjë që e ka bërë jashtëzakonisht të vështirë zhvillimin e një trajtimi që synon shkaqet biologjike.

Studimi i ri sugjeron se në vend që të synohen qindra mutacione individualisht, mund të jetë e mundur të synohen ndërveprimet mes proteinave që preken nga këto mutacione.

Eksperti Fikri Birey, i cili nuk ishte pjesë e studimit, e cilësoi atë si “pamjen më sistematike në nivel proteinash të faktorëve të rrezikut për autizmin që kemi pasur deri më sot”.

Ndërkohë, presidentja e “Autism Science Foundation”, Alison Singer, e quajti zbulimin “moment historik të jashtëzakonshëm për shkencën rreth autizmit”.

Ajo ka thënë se ky përparim mund të ndihmojë veçanërisht familjet e personave me forma të rënda të autizmit dhe të hapë rrugën drejt mjekësisë së personalizuar.

Por trajtimet nuk janë ende afër

Studiuesit paralajmërojnë se zbulimi nuk do të thotë se një ilaç i ri është gati. Duhet ende shumë punë për të zhvilluar barna, për t’i testuar për siguri dhe më pas për efektivitet te njerëzit.

“Shndërrimi i këtyre zbulimeve në trajtime është një proces i gjatë. Ky studim ofron të dhëna të vlefshme për objektiva të mundshëm, por nevojiten shumë më tepër kërkime përpara se këto gjetje të përdoren në trajtime klinike”, ka thënë doktori Andy Shih Autism Speaks.

Studiuesit shpresojnë se kjo hartë do të ndihmojë jo vetëm në studimin e autizmit, por edhe të çrregullimeve të tjera neurologjike dhe psikiatrike, si skizofrenia dhe çrregullimi obsesiv-kompulsiv.