Генската интервентна терапија може да излечи бета таласемија

Првата терапија со помош на алатка за генска интервенција ќе биде понудена во Националната здравствена служба во Велика Британија. Ова достигнување се нарекува револуционерно за пациентите кои страдаат од бета таласемија.

Матичните клетки, компоненти на крвта, ќе бидат извлечени од телото на пациентот, подобрени со интервенција и вратени во телото, пишува Би-Би-Си.

Оваа техника може да ги „спаси“ пациентите од потребата за трансфузија на крв на секои три до шест недели, доживотно.

Луѓето со бета таласемија имаат проблем да направат доволно хемоглобин, кој е протеин во црвените крвни зрнца кој носи кислород низ телото.

Ова е генетска болест која е наследена од семејства и е предизвикана од нарушувања кои се јавуваат кога пораката за производство на хемоглобин не се пренесува на телото.

Болеста може да ги натера луѓето да се чувствуваат уморни, слаби и без здив, како и да го намали животниот век.

Киртана Балахандран (21), на која и беше дијагностицирана таласемија кога имала три месеци, има постојани болки во мускулите и грбот.

„Идејата да бидам зависен од трансфузија на крв до крајот на мојот живот е страшна, постојано се грижам за иднината. Идејата за терапија за интервентна ген е тоа што треба да го направите еднаш во животот“, рече таа.

Како функционира генската интерференција?

Овој метод се потпира на алатката наречена Криспр, чие откритие Џенифер Дудна и Емануел Шарпентие ја добија Нобеловата награда за хемија за 2020 година Оваа алатка е тип на технологија која е прикачена на пар ножици, од кои едниот дел го таргетира десниот дел од ДНК. а останатото го врши подобрувањето на генот.

Идејата за оваа алатка се заснова на фактот дека телото произведува различни типови на хемоглобин пред и по раѓањето. 
Кога едно лице е во мајчината утроба, телото користи „фетален хемоглобин“ за да го апсорбира кислородот од крвта на мајката. Кога човек ќе се роди, се случува генетска промена и телото почнува да произведува „хемоглобин за возрасни“.
Значи, само „возрасниот хемоглобин“ може да биде погоден од бета таласемија.
Терапијата делува така што ја спречува промената која се јавува во „возрасниот хемоглобин“, кој се нарекува BCL11A, а како резултат на тоа телото повторно почнува да произведува „фетален хемоглобин“.
За да се постигне ова, се земаат матичните клетки кои произведуваат црвени крвни зрнца во коскената срцевина слична на сунѓер. Потоа клетките се испраќаат во лабораторија каде се врши генетската модификација. 
Следната фаза е кога се дава хемотерапија за да се убијат матичните клетки кои го произведувале лошиот хемоглобин пред новите клетки да бидат воведени во системот.

Абдул-Кадир Ахтар (28) направи клиничко испитување на овој метод во 2020 година и рече дека третманот бил предизвикувачки и тежок, но откако го направил се чувствува подобро.

Сега вежбам и боксерски вежби, можам послободно да патувам, што е фантастично“, рече тој.

Податоците покажуваат дека 52 пациенти кои биле подложени на овој третман немале потреба од нова трансфузија на крв, барем во периодот од една година на мониторинг.

Цена од 1.6 милиони британски фунти

Британскиот NHS и „Care Excellence“, чуварот на лекови, ја одобриле терапијата откако ги процениле нејзините трошоци и придобивки, кои тие ги нарекуваат „потенцијален лек“.

NHS во Британија плаќа помалку од официјалната цена од 1.6 милиони фунти по пациент.

Се проценува дека 460 лица на возраст над 12 години би имале право да ја примат терапијата доколку ја сакаат, а таа ќе биде понудена во седум специјализирани центри во рок од неколку недели.

Аманда Причард, главен извршен директор на Здравствената служба, рече дека „ова е историски момент за луѓето кои живеат со бета таласемија бидејќи ќе можат да пристапат до можното лекување во здравствените установи“.

Бета таласемија главно ги погодува луѓето од медитеранско, јужноазиско, југоисточно азиско и блискоисточно потекло.

Претходно, единствената алтернатива за трансфузија на крв беше трансплантација на матични клетки, но ова беше ретка опција бидејќи методот бараше ткиво што беше многу слично на донаторот.

Casgevy, развиена од Vertex, е првата одобрена терапија која користи технологија Crispr.

Ромен Махарај, извршен директор на „Друштвото за таласемија на Обединетото Кралство“ рече дека „се соочуваме со револуционерен научен напредок и тоа е светилник на надеж“.

Во тек се преговори за да се види дали истиот метод може да се користи во здравствените установи за уште едно генетско заболување кое влијае на циклусот на хемоглобин, анемија.