La recherche scientifique a déjà révélé qu'environ 20 pour cent des cas d'autisme sont liés à une mutation génétique spécifique, mais l'origine des 80 pour cent restants, connue sous le nom d'« autisme idiopathique », reste un mystère.
Des chercheurs de l'Institut de recherche biomédicale de Barcelone ont découvert le mécanisme moléculaire à l'origine de ces cas d'origine inconnue, rapporte El Nacional.
Selon l'étude publiée dans la revue « Nature », la perte d'un microexon spécifique serait l'élément essentiel à l'activité de la protéine CPEB4 dans le cerveau et aurait un effet direct sur les troubles du spectre autistique. Cette découverte ouvre la voie à la découverte de nouveaux médicaments qui contribueraient à restaurer partiellement la fonction de cette protéine altérée et à combattre les symptômes de l'autisme.
Une avancée majeure dans la compréhension des origines de l’autisme
L'étude dirigée par les docteurs Raúl Méndez et Xavier Salvatella s'appuie sur des travaux antérieurs, publiés en 2018, qui ont identifié le rôle clé de la protéine CPEB4 dans la régulation des protéines neuronales associées à l'autisme. Auparavant, des chercheurs avaient observé que chez les personnes autistes, un microexon neuronal spécifique était perdu dans la protéine CPEB4.
L’élément clé de la nouvelle recherche serait que cela entraînerait la perte de 8 acides aminés dans la protéine. Bien qu’il s’agisse d’une très petite partie, ils ont un rôle essentiel dans la régulation du développement neurologique.
"Ces points préservent l'ARN de nombreux gènes. Chacun est légèrement affecté, mais tous ensemble produisent un dysfonctionnement neuronal important", a déclaré Méndezi.
En laboratoire, ils ont observé que pour que cela se produise, il est essentiel que cette zone conserve une structure fluide et donc les 8 acides aminés qui manquent chez les personnes autistes sont nécessaires.
Une piste pour de futures thérapies
La recherche est encore loin d'être appliquée dans la pratique clinique, le fait de comprendre le mécanisme moléculaire par lequel se développe l'autisme idiopathique, met sur la table la possibilité d'empêcher la formation d'agrégats avec des médicaments.
"En laboratoire in vitro, nous avons montré qu'il est fiable et, chez la souris, dans les résultats préliminaires, nous avons vu que nous pouvons inverser le trouble. Nous allons donc maintenant travailler pour démontrer que cela fonctionne dans les neurones, puis chez les animaux et enfin chez l'homme", a déclaré Salvatella.
