La investigación científica ya ha revelado que alrededor del 20 por ciento de los casos de autismo están relacionados con una mutación genética específica, pero el origen del otro 80 por ciento, conocido como "autismo idiopático", sigue siendo un misterio.
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona han descubierto el mecanismo molecular que provoca estos casos de origen desconocido, informó El Nacional.
Según el estudio publicado en la revista "Nature", la pérdida de un microexón específico sería el elemento esencial para la actividad de la proteína CPEB4 en el cerebro y tendría un efecto directo sobre los trastornos del espectro autista. El descubrimiento allana el camino para encontrar nuevos fármacos que ayudarían a restaurar parcialmente la función de esta proteína alterada y combatir los síntomas del autismo.
Gran avance en la comprensión de los orígenes del autismo
El estudio liderado por los doctores Raúl Méndez y Xavier Salvatella se basa en trabajos anteriores, publicados en 2018, que identificaron el papel clave de la proteína CPEB4 en la regulación de proteínas neuronales asociadas al autismo. Anteriormente, los investigadores habían observado que en las personas con autismo, un microexón neuronal específico se pierde en la proteína CPEB4.
El elemento clave de la nueva investigación sería que esto provocaría la pérdida de 8 aminoácidos en la proteína. Aunque es una parte muy pequeña, tienen un papel esencial en la regulación del desarrollo neurológico.
"Estos puntos preservan el ARN de muchos genes. Cada uno está ligeramente afectado, pero todos juntos producen una disfunción neuronal importante", afirmó Méndezi.
En el laboratorio han observado que para que esto suceda es fundamental que esta zona mantenga una estructura fluida y por ello se necesitan los 8 aminoácidos que faltan en las personas con autismo.
Una vía para futuras terapias
Las investigaciones aún están lejos de su aplicación en la práctica clínica, el hecho de comprender el mecanismo molecular por el cual se desarrolla el autismo idiopático, pone sobre la mesa la posibilidad de prevenir la formación de agregados con fármacos.
"En el laboratorio in vitro hemos demostrado que es fiable y, en ratones, en resultados preliminares, hemos visto que podemos revertir el trastorno. Así que ahora trabajaremos para demostrar que funciona en neuronas, luego en animales y finalmente en humanos ", dijo Salvatella.
