Η επιστημονική έρευνα έχει ήδη αποκαλύψει ότι περίπου το 20% των περιπτώσεων αυτισμού συνδέονται με μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη, αλλά η προέλευση του άλλου 80%, γνωστή ως «ιδιοπαθής αυτισμός», εξακολουθεί να παραμένει μυστήριο.
Ερευνητές από το Ινστιτούτο Βιοϊατρικών Ερευνών της Βαρκελώνης ανακάλυψαν τον μοριακό μηχανισμό που προκαλεί αυτές τις περιπτώσεις άγνωστης προέλευσης, ανέφερε το El Nacional.
Σύμφωνα με τη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «Nature», η απώλεια ενός συγκεκριμένου μικροεξονίου θα ήταν το βασικό στοιχείο για τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης CPEB4 στον εγκέφαλο και θα είχε άμεση επίδραση στις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. Η ανακάλυψη ανοίγει το δρόμο για την εύρεση νέων φαρμάκων που θα βοηθούσαν εν μέρει στην αποκατάσταση της λειτουργίας αυτής της αλλοιωμένης πρωτεΐνης και στην καταπολέμηση των συμπτωμάτων του αυτισμού.
Σημαντική πρόοδος στην κατανόηση της προέλευσης του αυτισμού
Η μελέτη με επικεφαλής τους γιατρούς Raúl Méndez και Xavier Salvatella βασίζεται σε προηγούμενη εργασία, που δημοσιεύθηκε το 2018, η οποία εντόπισε τον βασικό ρόλο της πρωτεΐνης CPEB4 στη ρύθμιση των νευρωνικών πρωτεϊνών που σχετίζονται με τον αυτισμό. Προηγουμένως, οι ερευνητές είχαν παρατηρήσει ότι σε άτομα με αυτισμό, ένα συγκεκριμένο μικροεξόνιο νευρώνων χάνεται στην πρωτεΐνη CPEB4.
Το βασικό στοιχείο της νέας έρευνας θα ήταν ότι αυτό θα προκαλούσε την απώλεια 8 αμινοξέων στην πρωτεΐνη. Αν και είναι ένα πολύ μικρό μέρος, έχουν ουσιαστικό ρόλο στη ρύθμιση της νευρολογικής ανάπτυξης.
"Αυτά τα σημεία διατηρούν το RNA πολλών γονιδίων. Κάθε ένα επηρεάζεται ελαφρώς, αλλά όλα μαζί προκαλούν μια σημαντική νευρωνική δυσλειτουργία", είπε ο Méndezi.
Στο εργαστήριο έχουν παρατηρήσει ότι για να συμβεί αυτό, είναι απαραίτητο η περιοχή αυτή να διατηρεί μια ρευστή δομή και επομένως χρειάζονται τα 8 αμινοξέα που λείπουν στα άτομα με αυτισμό.
Μια λεωφόρος για μελλοντικές θεραπείες
Η έρευνα απέχει ακόμη πολύ από την εφαρμογή στην κλινική πράξη, το γεγονός της κατανόησης του μοριακού μηχανισμού με τον οποίο αναπτύσσεται ο ιδιοπαθής αυτισμός, θέτει στο τραπέζι τη δυνατότητα πρόληψης του σχηματισμού συσσωματωμάτων με φάρμακα.
"Στο εργαστήριο in vitro δείξαμε ότι είναι αξιόπιστο και, σε ποντίκια, στα προκαταρκτικά αποτελέσματα, είδαμε ότι μπορούμε να αντιστρέψουμε τη διαταραχή. Έτσι τώρα θα εργαστούμε για να δείξουμε ότι λειτουργεί σε νευρώνες, μετά σε ζώα και τέλος στους ανθρώπους», είπε ο Σαλβατέλα.
