Wissenschaftliche Untersuchungen haben bereits ergeben, dass etwa 20 Prozent der Autismusfälle mit einer bestimmten genetischen Mutation zusammenhängen, bei den anderen 80 Prozent bleibt der Ursprung, der als „idiopathischer Autismus“ bekannt ist, jedoch weiterhin ein Rätsel.
Forscher des Biomedizinischen Forschungsinstituts von Barcelona haben den molekularen Mechanismus entdeckt, der diese Fälle unbekannter Ursache verursacht, berichtete El Nacional.
Laut der in der Fachzeitschrift „Nature“ veröffentlichten Studie wäre der Verlust eines bestimmten Mikroexons das wesentliche Element für die Aktivität des CPEB4-Proteins im Gehirn und hätte direkte Auswirkungen auf Autismus-Spektrum-Störungen. Die Entdeckung ebnet den Weg für die Suche nach neuen Medikamenten, die dabei helfen könnten, die Funktion dieses veränderten Proteins teilweise wiederherzustellen und die Symptome von Autismus zu bekämpfen.
Großer Fortschritt beim Verständnis der Ursprünge von Autismus
Die von den Ärzten Raúl Méndez und Xavier Salvatella geleitete Studie baut auf früheren Arbeiten aus dem Jahr 2018 auf, die die Schlüsselrolle des CPEB4-Proteins bei der Regulierung neuronaler Proteine im Zusammenhang mit Autismus identifizierten. Zuvor hatten Forscher beobachtet, dass bei Menschen mit Autismus ein bestimmtes Neuronen-Mikroexon im CPEB4-Protein verloren geht.
Das Schlüsselelement der neuen Forschung wäre, dass dies zum Verlust von 8 Aminosäuren im Protein führen würde. Obwohl es sich nur um einen sehr kleinen Teil handelt, spielen sie eine wesentliche Rolle bei der Regulierung der neurologischen Entwicklung.
„Diese Flecken bewahren die RNA vieler Gene. Jedes einzelne ist leicht betroffen, aber alle zusammen führen zu einer erheblichen neuronalen Dysfunktion“, sagte Méndezi.
Im Labor stellten sie fest, dass es dafür unerlässlich ist, dass dieser Bereich eine flüssige Struktur beibehält und daher die 8 Aminosäuren benötigt werden, die Menschen mit Autismus fehlen.
Ein Weg für zukünftige Therapien
Die Forschung ist noch weit von der Anwendung in der klinischen Praxis entfernt. Das Verständnis des molekularen Mechanismus, durch den sich idiopathischer Autismus entwickelt, eröffnet die Möglichkeit, die Bildung von Aggregaten mit Medikamenten zu verhindern.
„Im In-vitro-Labor haben wir gezeigt, dass es zuverlässig ist, und bei Mäusen haben wir in vorläufigen Ergebnissen gesehen, dass wir die Störung umkehren können. Jetzt werden wir daran arbeiten, zu zeigen, dass es in Neuronen, dann bei Tieren und schließlich funktioniert.“ beim Menschen“, sagte Salvatella.
