-
Erstellt von: Vita Abrashi-Kajtazi
- 8. August 2024 12:10
- Teilen mit:
Die erste Therapie mit einem Geninterventionsinstrument wird im National Health Service in Großbritannien angeboten. Diese Errungenschaft wird als revolutionär für Patienten bezeichnet, die an der Beta-Thalassämie-Krankheit leiden.
Stammzellen, Bestandteile des Blutes, würden aus dem Körper des Patienten entnommen, durch Eingriffe verbessert und in den Körper zurückgeführt, schreibt die BBC.
Diese Technik kann Patienten lebenslang alle drei bis sechs Wochen von der Notwendigkeit einer Bluttransfusion „ersparen“.
Menschen mit Beta-Thalassämie haben Schwierigkeiten, ausreichend Hämoglobin zu produzieren, das Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff durch den Körper transportiert.
Hierbei handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die von der Familie vererbt wird und durch Störungen verursacht wird, die auftreten, wenn die Botschaft zur Produktion von Hämoglobin nicht an den Körper weitergeleitet wird.
Die Krankheit kann zu Müdigkeit, Schwäche und Atemnot führen und die Lebenserwartung verkürzen.
Kirthana Balachandran, 21, bei der im Alter von drei Monaten Thalassämie diagnostiziert wurde, hat ständig Muskel- und Rückenschmerzen.
„Die Vorstellung, für den Rest meines Lebens auf Bluttransfusionen angewiesen zu sein, ist beängstigend, ich mache mir ständig Sorgen um die Zukunft.“ „Die Idee der Geninterventionstherapie besteht darin, dass man sie einmal im Leben durchführen muss“, sagte sie.
Wie funktioniert Geninterferenz?
Diese Methode basiert auf einem Werkzeug namens Crispr, dessen Entdeckung Jennifer Doudna und Emmanuelle Charpentier 2020 mit dem Nobelpreis für Chemie ausgezeichnet haben. Bei diesem Werkzeug handelt es sich um eine Art Technologie, die an einer Schere befestigt ist, von der ein Teil auf den rechten Teil der DNA abzielt und der Rest führt die Verbesserung des Gens durch.
Die Idee dieses Tools basiert auf der Tatsache, dass der Körper vor und nach der Geburt verschiedene Arten von Hämoglobin produziert.
Wenn sich eine Person im Mutterleib befindet, verwendet der Körper „fötales Hämoglobin“, um Sauerstoff aus dem Blut der Mutter aufzunehmen. Bei der Geburt eines Menschen kommt es zu einer genetischen Veränderung und der Körper beginnt mit der Produktion von „Hämoglobin für Erwachsene“.
Daher kann nur das „adulte Hämoglobin“ von der Beta-Thalassämie-Erkrankung betroffen sein.
Die Therapie verhindert die Veränderung des „adulten Hämoglobins“, genannt BCL11A, und führt dazu, dass der Körper wieder mit der Produktion von „fötalem Hämoglobin“ beginnt.
Dazu werden die Stammzellen entnommen, die im schwammartigen Knochenmark die roten Blutkörperchen produzieren. Anschließend werden die Zellen ins Labor geschickt, wo die genetische Veränderung vorgenommen wird.
Im nächsten Schritt wird eine Chemotherapie verabreicht, um die Stammzellen abzutöten, die das schlechte Hämoglobin produziert haben, bevor die neuen Zellen in das System eingeführt werden.
Abdul-Qadeer Akhtar, 28, führte im Jahr 2020 eine klinische Studie mit dieser Methode durch und sagte, dass die Behandlung herausfordernd und schwierig sei, aber seitdem er sie durchführe, fühle er sich besser.
„Jetzt mache ich auch Boxübungen, ich kann freier reisen, das ist fantastisch“, sagte er.
Die Daten zeigen, dass 52 Patienten, die sich dieser Behandlung unterzogen, zumindest während des einjährigen Überwachungszeitraums keine weitere Bluttransfusion benötigten.
Kosten: 1.6 Millionen britische Pfund
Der britische NHS und Care Excellence, die Drogenaufsichtsbehörde, haben die Therapie nach einer Kosten-Nutzen-Bewertung genehmigt und nennen sie eine „potenzielle Heilung“.
Der NHS in Großbritannien zahlt weniger als den offiziellen Preis von 1.6 Millionen Pfund pro Patient.
Schätzungsweise 460 Personen über 12 Jahren hätten Anspruch auf die Therapie, wenn sie diese wünschten, und sie wird innerhalb weniger Wochen in sieben Spezialzentren angeboten.
Amanda Pritchard, Geschäftsführerin des Gesundheitsdienstes, sagte: „Dies ist ein historischer Moment für Menschen mit Beta-Thalassämie, da sie Zugang zu einer möglichen Behandlung in Einrichtungen des Gesundheitswesens haben.“
Beta-Thalassämie betrifft hauptsächlich Menschen mediterraner, südasiatischer, südostasiatischer und nahöstlicher Abstammung.
Früher war die Stammzelltransplantation die einzige Alternative zur Bluttransfusion, doch diese war eine seltene Option, da für die Methode Gewebe erforderlich war, das dem Spender sehr ähnlich war.
Casgevy, entwickelt von Vertex, ist die erste zugelassene Therapie mit Crispr-Technologie.
Romaine Maharaj, Geschäftsführerin der „UK Thalassemia Society“, sagte: „Wir stehen vor einem revolutionären wissenschaftlichen Fortschritt, der ein Hoffnungsschimmer ist.“
Es laufen Verhandlungen darüber, ob die gleiche Methode in Gesundheitseinrichtungen für eine andere genetische Erkrankung, die den Hämoglobinzyklus beeinflusst, nämlich Anämie, eingesetzt werden kann.
